Как порфирии проявляют переменную экспрессивность, плейотропию и генетическую гетерогенность? … Они являются плейотропными, поскольку имеют более одного симптома. Они генетически гетерогенны, поскольку имеют мутации в разных генах пути порфирин-гем..
Является ли плейотропия переменной экспрессивностью?
Плейотропия – это состояние, при котором мутация одного гена имеет множественные последствия во многих тканях. Даже в одной семье два человека, несущие одинаковые мутантные гены, могут иметь разные проявления болезни. Экспрессивность определяется как выраженность фенотипа.
Что вызывает переменную пенетрантность?
Вариабельная экспрессивность относится к ряду признаков и симптомов, которые могут возникать у разных людей с одним и тем же генетическим заболеванием. Как и в случае сниженной пенетрантности, переменная экспрессивность, вероятно, вызвана комбинацией генетических факторов, факторов окружающей среды и образа жизни, большинство из которых не были идентифицированы.
Как аллели влияют на фенотипическую изменчивость?
Аллели вносят вклад в фенотип организма, то есть во внешний вид организма. … Некоторые аллели являются доминантными или рецессивными. Когда организм гетерозиготен по определенному локусу и несет один доминантный и один рецессивный аллель, организм будет проявлять доминантный фенотип.
Каковы пенетрантность и экспрессивность гена?
Проникновение используется для описанияесть или нет клиническое выражение генотипа у индивидуума. Экспрессивность - это термин, который описывает различия, наблюдаемые в клиническом фенотипе между двумя людьми с одинаковым генотипом.