Это заболевание наследуется по аутосомно-кодоминантному типу. Кодоминирование означает, что две разные версии гена могут быть активны (экспрессированы), и обе версии вносят свой вклад в генетический признак. Наиболее распространенная версия (аллель) гена SERPINA1, называемая М, обеспечивает нормальный уровень альфа-1-антитрипсина.
Обязательно ли у обоих родителей дефицит альфа-1-антитрипсина?
Оба родителя должны иметь по крайней мере одну копию аномального гена дефицита альфа-1-антитрипсина, чтобы их ребенок унаследовал заболевание.
Как передается дефицит альфа-1-антитрипсина?
Дефицит антитрипсина альфа-1 (AATD) наследуется в семьях по аутосомно-кодоминантному типу. Кодоминантное наследование означает, что могут экспрессироваться два разных варианта гена (аллелей), и обе версии вносят свой вклад в генетический признак. Ген M является наиболее распространенным аллелем гена альфа-1.
Какова продолжительность жизни человека с Альфа-1?
Как болезнь легких Альфа-1 влияет на ожидаемую продолжительность моей жизни? Люди, которые продолжают курить и имеют болезнь легких Альфа-1, имеют среднюю продолжительность жизни около 60 лет.
Какова генетическая причина дефицита альфа-1-антитрипсина?
Дефицит антитрипсина альфа-1 (AATD) вызывается изменениями (патогенными вариантами, также известными как мутации) в гене SERPINA1. Этот ген дает инструкции организму, чтобы сделатьбелок, называемый альфа-1-антитрипсином (ААТ). Одной из задач ААТ является защита организма от другого белка, называемого нейтрофильной эластазой.
