Окончательный диагноз устанавливается путем биопсии или вскрытия печени. Большинство пораженных младенцев умирают от этого расстройства в первые недели жизни.
Как вы проверяете врожденные нарушения метаболизма?
Врожденные нарушения обмена веществ могут проявляться в утробе матери; у новорожденных; или у детей, подростков и взрослых. Некоторые ИЭМ могут быть обнаружены внутриутробно с помощью использования ультразвукового исследования. Чаще всего ИЭМ выявляют при скрининге новорожденных.
Как диагностируются нарушения обмена веществ?
Врачи диагностируют нарушения обмена веществ с помощью скрининговых тестов. Анализы крови и медицинский осмотр являются стандартными частями процесса диагностики. С таким количеством наследственных нарушений обмена веществ каждый вид тестирования или скрининга будет отличаться.
Можно ли с помощью анализа ДНК диагностировать врожденные нарушения метаболизма?
Настоящие результаты показывают, что генетический анализ с использованием расширенных панелей секвенирования следующего поколения может использоваться в качестве подтверждающего теста при подозрении на врожденные нарушения метаболизма, обнаруженные в программах скрининга новорожденных. Биохимические тесты могут быть очень полезны, когда диагноз неясен.
Когда следует заподозрить врожденные нарушения обмена веществ?
Недиагностированное метаболическое заболевание следует подозревать у детей старшего возраста (>5 лет), подростков или даже взрослых с малозаметными неврологическими или психическими отклонениями.
