Врожденные нарушения метаболизма (ВЭМ) – это генетические состояния, которые блокируют метаболические пути, участвующие в расщеплении питательных веществ и выработке энергии. Нарушение этих метаболических путей приводит к целому ряду клинических проявлений, поражающих многие системы органов.
Какая самая распространенная врожденная ошибка метаболизма?
Фенилкетонурия КлиникаНаиболее распространенная форма ФКУ возникает в результате отсутствия одного фермента, фенилаланингидроксилазы, и является наиболее распространенной известной врожденной ошибкой метаболизма.
Что означает врожденная ошибка метаболизма?
Врожденные нарушения обмена веществ – это редкие генетические (наследственные) нарушения, при которых организм не может должным образом превращать пищу в энергию. Нарушения обычно вызваны дефектами определенных белков (ферментов), которые помогают расщеплять (метаболизировать) части пищи.
Каковы некоторые примеры врожденных нарушений обмена веществ?
Примеры врожденных нарушений метаболизма включают альбинизм, цистинурию (причину образования камней в почках), фенилкетонурию (ФКУ) и некоторые формы подагры, чувствительность к солнцу и заболевания щитовидной железы.. Это лишь немногие из сотен известных врожденных нарушений метаболизма.
Каковы признаки и симптомы врожденных нарушений обмена веществ?
Симптомы
- Непреднамеренная потеря веса или неспособность набрать вес и вырасти у младенцев и детей.
- Усталость и нехваткаэнергии.
- Гипогликемия или низкий уровень сахара в крови.
- Плохие привычки питания.
- Проблемы с желудком или рвота.
- Высокий уровень кислоты или аммиака в крови.
- Нарушение функции печени.
- Задержка развития у младенцев и детей.
