Вариабельные клинические проявления муковисцидоза (МВ) предполагают влияние эпистатических (модифицирующих) генов. Например, мекониевый илеус присутствует примерно у 10–15% новорожденных с муковисцидозом; однако вовлеченные генетические факторы и/или факторы окружающей среды не были определены.
Является ли кистозный фиброз плейотропным?
Ген трансмембранного регулятора проводимости при кистозном фиброзе (CFTR) экспрессируется во многих различных тканях и оказывает множество фенотипических эффектов. Другими словами, это плейотропный ген..
Каковы примеры эпистаза?
Примером эпистаза является взаимодействие между цветом волос и облысением. Ген полного облысения был бы эпистатическим по отношению к гену светлых или рыжих волос. Гены цвета волос гипостатичны по отношению к гену облысения. Фенотип облысения заменяет гены цвета волос, поэтому эффекты неаддитивны.
На каком гене муковисцидоз?
У каждого человека есть две копии гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Чтобы иметь кистозный фиброз, человек должен унаследовать две копии гена CFTR, содержащие мутации - по одной копии от каждого родителя.
Что такое генетика эпистаза?
Эпистаз – это обстоятельство, при котором на экспрессию одного гена влияет экспрессия одного или нескольких независимо наследуемых генов. Например, если экспрессия гена № 2 зависит отэкспрессия гена №1, но ген №1 становится неактивным, то экспрессия гена №2 не происходит.
