Кистозный фиброз – это заболевание, вызываемое аномальным геном. Аномальный ген называется генетической мутацией. Ген, вызывающий проблемы при муковисцидозе, находится на седьмой хромосоме. Было показано, что многие мутации (аномальные гены) вызывают заболевание муковисцидозом.
Где находится кистозный фиброз хромосомы 7?
Кистозный фиброз (МВ) - это наследственное заболевание, поражающее несколько систем. Это вызвано мутациями в гене CFTR (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), который расположен на длинном плече хромосомы 7.
Что делает 7-я хромосома?
Хромосома 7, вероятно, содержит от 900 до 1000 генов, которые обеспечивают инструкции по созданию белков. Эти белки выполняют множество различных функций в организме.
Какие гены расположены на хромосоме 7?
Работа может принести пользу исследованиям муковисцидоза, глухоте, В-клеточной лимфоме и другим видам рака, гены которых находятся на хромосоме 7. Также обнаружен ген для P-гликопротеин, белок, который позволяет раковым клеткам сопротивляться противоопухолевым препаратам.
На какой хромосоме расположен аутизм?
Дублирование участка на Х-хромосоме приводит к генетическому заболеванию, характеризующемуся тяжелым аутизмом, согласно исследованию, опубликованному 25 ноября в Annals of Neurology1.
