Пять беременностей с риском пигментного ретинита, сцепленного с Х-хромосомой (RP), отслеживались с помощью пренатальной диагностики в первом триместре с использованием ДНК-маркеров, расположенных по бокам локусов RP2 и RP3.
Как проверяют на пигментный ретинит?
Для подтверждения диагноза РП доступна серия тестов. К ним относятся: Осмотр с расширенным зрением Во время осмотра с расширенным зрением вам вводят специальные глазные капли для расширения зрачков, что позволяет офтальмологу четко видеть сетчатку в задней части глаза.
Что такое генетическое тестирование на пигментный ретинит?
Это генная панель 153, которая включает оценку некодирующих вариантов. Кроме того, он также включает наследуемый по материнской линии митохондриальный геном. Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением/диагнозом изолированного пигментного ретинита.
В каком возрасте диагностируют пигментный ретинит?
Начало и клинические признаки. RP обычно диагностируется в молодом взрослом возрасте, но возраст начала заболевания может варьироваться от раннего детства до середины 30–50 лет. Дегенерация фоторецепторов была обнаружена уже в возрасте шести лет, даже у пациентов, у которых симптомы не проявляются до юношеского возраста.
Всегда ли пигментный ретинит передается по наследству?
Пигментный ретинит представляет собой группу наследственных прогрессирующих заболеваний, которые могут наследоваться по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному или Х-сцепленному рецессивному типу.черты. Также могут существовать унаследованные по материнской линии варианты RP, передаваемые через митохондриальную ДНК.
