Что такое синдром Меккеля Грубера?

Что такое синдром Меккеля Грубера?
Что такое синдром Меккеля Грубера?

Оглавление:

Anonim

Синдром Меккеля–Грубера - это летальный синдром развития, характеризующийся аномалиями задней черепной ямки (чаще всего затылочной энцефалоцеле) (рис. 1А, Б), двусторонним увеличением кистозных почек (рис. 1С– E) и дефекты развития печени, которые включают пороки развития протоковой пластинки, связанные с фиброзом печени …

Что такое синдром Майкла Грубера?

Синдром Меккеля-Грубера (MKS) - это летальное, редкое, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся триадой: затылочное энцефалоцеле, большой поликистоз почек и постаксиальная полидактилия.

Как диагностируется синдром Меккеля Грубера?

Диагноз синдрома Меккеля часто ставится на УЗИ во время беременности или при рождении при тщательном клиническом обследовании. Молекулярно-генетическое тестирование может быть использовано для подтверждения диагноза и направления генетического консультирования.

Является ли Меккель генетическим?

Синдром Меккеля вызывается мутациями в одном из восьми генов и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Сколько времени занимает сканирование Меккеля?

Вот некоторые вещи, которые могут произойти во время сканирования Меккеля у вашего ребенка. Все сканирование должно занять от 30 до 60 минут. Как правило, во время процедуры врачи не используют успокоительные средства, поэтому ваш ребенок должен бодрствовать. (Сообщите своему врачу заранее, если вы считаете, что это может быть проблемой.)

Рекомендуемые:

Что такое брахицефальный синдром?

Что такое брахицефальный синдром?

Брахицефальный обструктивный синдром дыхательных путей - это патологическое состояние, поражающее короткомордых собак и кошек, которое может привести к тяжелому респираторному дистресс-синдрому. Каковы некоторые симптомы брахицефального синдрома?

Что такое синдром беспокойных ног при беременности?

Что такое синдром беспокойных ног при беременности?

Почти треть беременных женщин страдают от синдрома беспокойных ног (СБН). Люди с синдромом беспокойных ног описывают его как «зуд», «тянущее», «жжение», «мурашки по коже», которые вызывают у них непреодолимое желание двигать ногами. Как только они начинают шевелить ногами, ощущение часто проходит.

Что такое синдром приобретенного саванта?

Что такое синдром приобретенного саванта?

Приобретенный синдром ученого, напротив, представляет собой примеры, в которых дремлющие навыки ученого проявляются, иногда на невероятном уровне, после черепно-мозговой травмы или болезни у ранее не инвалидных (нейротипических)) лица, у которых мало таких навыков было очевидно до такого повреждения или заболевания ЦНС.

Что такое синдром Эскобара?

Что такое синдром Эскобара?

Люди с синдромом множественного птеригиума типа Эскобара обычно имеют характерные черты лица, включая опущенные веки (птоз), внешние уголки глаз, направленные вниз (косые глазные щели), кожу складки, закрывающие внутренний уголок глаза (эпикантальные складки), небольшая челюсть и низко посаженные уши.

Почему кровоточит дивертикул Меккеля?

Почему кровоточит дивертикул Меккеля?

Осложнения, связанные с дивертикулом Меккеля, включают желудочно-кишечное кровотечение, инвагинацию кишечника, кишечную непроходимость, боль в животе и ущемленную грыжу [3]. Основной причиной кровотечения является кислота, выделяемая из эктопированной слизистой оболочки, что приводит к изъязвлению прилегающей слизистой оболочки подвздошной кишки.