Люди с синдромом множественного птеригиума типа Эскобара обычно имеют характерные черты лица, включая опущенные веки (птоз), внешние уголки глаз, направленные вниз (косые глазные щели), кожу складки, закрывающие внутренний уголок глаза (эпикантальные складки), небольшая челюсть и низко посаженные уши.
Что вызывает синдром Эскобара?
Синдром множественного птеригиума, вариант Эскобара (MPSEV) является редким врожденным заболеванием, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболеваемость неизвестна, но чаще встречается у детей от кровнородственных связей. Это вызвано мутацией в гене CHRNG на хромосоме 2q.
Можно ли вылечить синдром Эскобара?
В настоящее время не существует лекарства от синдрома множественного птеригиума типа Эскобара. В результате лечение направлено на устранение сопутствующих симптомов.
Что такое синдром птеригиума?
Общие обсуждения. Синдром множественного птеригиума очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся незначительными аномалиями лица, низким ростом, дефектами позвонков, множественными суставами в фиксированном положении (контрактурами) и перепонками (птеригиями) шеи, внутри сгиб локтей, тыльная сторона колен, подмышки и пальцы.
Является ли синдром подколенного птеригиума редким заболеванием?
Синдром подколенного птеригиума является редким заболеванием, встречающимся примерно у 1 из 300 000 человек. Мутации в гене IRF6вызывают синдром подколенного птеригиума. Ген IRF6 предоставляет инструкции по созданию белка, играющего важную роль в раннем развитии.
