Недержание пигмента или синдром Блоха-Сульцбергера - это редкий генодерматоз, сцепленный с Х-хромосомой, аутосомно-доминантного характера, поражающий эктодермальные и мезодермальные ткани, такие как кожа, глаза, зубы и центральная нервная система.
Что такое генетическое заболевание IP?
Пигментная недержание мочи (ИП) – это генетическое заболевание с характерными кожными высыпаниями и поражениями, наблюдаемыми при рождении или в течение первых нескольких недель. Большинство детей с ИП не имеют осложнений и могут быть затронуты лишь в легкой форме, если вообще будут затронуты. Но примерно у 20% развиваются неврологические проблемы, которые могут варьироваться от легких до тяжелых.
Как возникает пигментная недержание мочи?
Мутации в гене IKBKG вызывают недержание пигмента. Ген IKBKG содержит инструкции по созданию белка, который помогает регулировать ядерный фактор каппа-В. Ядерный фактор-каппа-В представляет собой группу родственных белков, помогающих защитить клетки от саморазрушения (претерпевающих апоптоз) в ответ на определенные сигналы.
Что такое пигментная недержание мочи?
ИСТОРИЯ: Недержание пигмента (также известное как синдром Блоха-Сульцбергера) является редким, Х-сцепленным, доминантно наследуемым заболеванием кожи, приводящим к участкам депигментации, связанным с поражением глаз., аномалии зубов, волос и центральной нервной системы, включая умственную отсталость и судороги.
Что такое недержание пигмента Тип 1?
Недержание пигмента (IP) является генетическимсостояние, поражающее кожу и другие системы организма. Кожные симптомы со временем меняются и начинаются с сыпи в виде волдырей в младенчестве, за которой следуют кожные наросты, похожие на бородавки. В детстве наросты превращаются в закрученные серые или коричневые пятна, а во взрослом возрасте - в закрученные светлые пятна.
