2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последнее изменение: 2024-01-13 00:11
Недержание пигмента или синдром Блоха-Сульцбергера - это редкий генодерматоз, сцепленный с Х-хромосомой, аутосомно-доминантного характера, поражающий эктодермальные и мезодермальные ткани, такие как кожа, глаза, зубы и центральная нервная система.
Что такое генетическое заболевание IP?
Пигментная недержание мочи (ИП) – это генетическое заболевание с характерными кожными высыпаниями и поражениями, наблюдаемыми при рождении или в течение первых нескольких недель. Большинство детей с ИП не имеют осложнений и могут быть затронуты лишь в легкой форме, если вообще будут затронуты. Но примерно у 20% развиваются неврологические проблемы, которые могут варьироваться от легких до тяжелых.
Как возникает пигментная недержание мочи?
Мутации в гене IKBKG вызывают недержание пигмента. Ген IKBKG содержит инструкции по созданию белка, который помогает регулировать ядерный фактор каппа-В. Ядерный фактор-каппа-В представляет собой группу родственных белков, помогающих защитить клетки от саморазрушения (претерпевающих апоптоз) в ответ на определенные сигналы.
Что такое пигментная недержание мочи?
ИСТОРИЯ: Недержание пигмента (также известное как синдром Блоха-Сульцбергера) является редким, Х-сцепленным, доминантно наследуемым заболеванием кожи, приводящим к участкам депигментации, связанным с поражением глаз., аномалии зубов, волос и центральной нервной системы, включая умственную отсталость и судороги.
Что такое недержание пигмента Тип 1?
Недержание пигмента (IP) является генетическимсостояние, поражающее кожу и другие системы организма. Кожные симптомы со временем меняются и начинаются с сыпи в виде волдырей в младенчестве, за которой следуют кожные наросты, похожие на бородавки. В детстве наросты превращаются в закрученные серые или коричневые пятна, а во взрослом возрасте - в закрученные светлые пятна.
Рекомендуемые:
Что такое брахицефальный синдром?
Брахицефальный обструктивный синдром дыхательных путей - это патологическое состояние, поражающее короткомордых собак и кошек, которое может привести к тяжелому респираторному дистресс-синдрому. Каковы некоторые симптомы брахицефального синдрома?
Что такое синдром беспокойных ног при беременности?
Почти треть беременных женщин страдают от синдрома беспокойных ног (СБН). Люди с синдромом беспокойных ног описывают его как «зуд», «тянущее», «жжение», «мурашки по коже», которые вызывают у них непреодолимое желание двигать ногами. Как только они начинают шевелить ногами, ощущение часто проходит.
Что такое синдром приобретенного саванта?
Приобретенный синдром ученого, напротив, представляет собой примеры, в которых дремлющие навыки ученого проявляются, иногда на невероятном уровне, после черепно-мозговой травмы или болезни у ранее не инвалидных (нейротипических)) лица, у которых мало таких навыков было очевидно до такого повреждения или заболевания ЦНС.
Кто мерцает блоха?
Блошиное мерцание - это неортодоксальная игра, часто называемая «уловкой, уловкой». в футболе на сетке, который использует обман и неортодоксальную тактику, чтобы одурачить команду соперника… Уловки редко используются не только из-за риска, но и для сохранения элемента неожиданности при их использовании https:
Встречаются ли блоха и священник?
пока картина не падает на землю, напоминая им обоим о присутствии Бога. Связь прекращена. Горячий Жрец спотыкается, потрясенный своим безрассудством (отсюда почти отмена его свадебного обряда). Итак, да, Дрянь и Хот Прист занимаются сексом. Флибэг и священник в конечном итоге вместе?
