существительное Патология. избыточное выделение гомогентизиновой кислоты с мочой, вызванное наследственной аномалией метаболизма тирозина и фенилаланина.
В чем причина алкаптонурии?
Алкаптонурия вызывается мутацией гена гомогентизат-1,2-диоксигеназы (HGD). Ген HGD содержит инструкции по созданию (кодированию) фермента, известного как гомогентизат-1,2-диоксигеназа. Этот фермент необходим для расщепления гомогентизиновой кислоты.
В чем разница между фенилкетонурией и алкаптонурией?
Алкаптонурия – это рецессивный генетический дефицит, приводящий к неполному окислению тирозина и фенилаланина, вызывающий повышение уровня гомогентизиновой (или мелановой) кислоты. Это также известно как фенилкетонурия и охроноз.
Что такое дефектный фермент алкаптонурии?
Алкаптонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефицитом фермента гомогентизата 1,2-диоксигеназы. Дефицит этого фермента приводит к повышению уровня гомогентизиновой кислоты, продукта метаболизма тирозина и фенилаланина.
Что означает алкаптонурия?
Алкаптонурия, или "болезнь черной мочи", является очень редким наследственным заболеванием, которое препятствует полному расщеплению в организме двух белковых строительных блоков (аминокислот), называемых тирозином и фенилаланином. Это приводит к накоплению в организме химического вещества, называемого гомогентизиновой кислотой.
