Название алкаптонурия происходит от арабского слова «щелочной» (означающего щелочь) и греческого слова, означающего «жадно поглощать кислород в щелочи». Название было придумано Бедекером в 1859 году после того, как он обнаружил необычные восстанавливающие свойства в моче пациента.
Чем вызвана алкаптонурия?
Ген, вовлеченный в алкаптонурию, - это ген HGD. В нем содержатся инструкции по созданию фермента, называемого гомогентизатоксидазой, который необходим для расщепления гомогентизиновой кислоты. Вам нужно унаследовать две копии неисправного гена HGD (по одной от каждого родителя), чтобы развить алкаптонурию.
Где встречается алкаптонурия?
Алкаптонурия – редкое заболевание. По данным Национальных институтов здравоохранения, этим заболеванием страдает от 1 из 250 000 до 1 миллиона человек во всем мире, но чаще оно встречается в Словакии и Доминиканской Республике, затрагивая примерно 1 из 19, 000 человек.
Кто открыл болезнь алкаптонурия?
Позже это соединение было идентифицировано как гомогентизиновая кислота. В 1890 году английский врач Арчибальд Гаррод исследовал мочу 3-месячного мальчика – она была желто-коричневой, и доктор Гаррод поставил диагноз алкаптонурия.
Насколько распространена алкаптонурия?
Это редкое заболевание, поражающее от 1 из 250 000 до 1 миллиона человек во всем мире. Алкаптонурия чаще встречается в некоторых районах Словакии (где она встречается примерно у 1 из 19 000 человек).и в Доминиканской Республике.
