Что вызывает аниридию? Эксперты считают, что многие случаи происходят из-за изменения (мутации) в гене под названием PAX6. PAX6 является частью генетической информации, которую вы передаете своим детям. Этот ген является ключевым для здоровья и развития глаз.
Где чаще всего встречается аниридия?
Аниридия возникает во время развития глаза в период с 12-й по 14-ю неделю беременности. В большинстве случаев это происходит из-за мутации в коротком плече хромосомы 11 (11p13) и влияет на ген PAX6, однако это также наблюдается при генетических дефектах в соседних генах.
Можно ли вылечить аниридию?
Лечение аниридии обычно направлено на улучшение и сохранение зрения. Лекарства или хирургическое вмешательство могут помочь при глаукоме и/или катаракте. Контактные линзы могут быть полезны в некоторых случаях. Когда генетическая причина не может быть идентифицирована, пациентов следует обследовать на предмет возможности развития опухоли Вильмса.
Можно ли ослепнуть от аниридии?
Степень проблем со зрением у людей с аниридией сильно различается. Некоторые больные официально слепы, в то время как другие имеют достаточно хорошее зрение, чтобы водить машину. В более позднем возрасте у людей с аниридией могут развиться другие проблемы со зрением, такие как глаукома и катаракта, которые появляются у 50-85% людей с аниридией.
Как диагностируется аниридия?
Аниридия обычно выявляется при рождении. Наиболее заметной особенностью является то, что глаза ребенка очень темные, без настоящей радужной оболочки.цвет. Зрительный нерв, сетчатка, хрусталик и радужная оболочка могут быть затронуты и могут вызвать проблемы с остротой зрения в зависимости от степени недоразвития.
