Аниридия наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. Примерно в двух третях случаев больной наследует мутацию от одного больного родителя.
Является ли аниридия генетическим заболеванием?
Аниридия - это серьезное и редкое генетическое заболевание глаз. Радужная оболочка частично или полностью отсутствует, часто на обоих глазах. Это может также повлиять на другие части глаза. У вашего ребенка могут быть определенные проблемы с рождения, например, повышенная чувствительность к свету.
Является ли синдром WAGR доминантным или рецессивным?
Изолированная аниридия и синдром WAGR наследуются по аутосомно-доминантному типу.
Наследуется ли WAGR?
Большинство случаев WAGR синдром не передается по наследству. Они возникают в результате хромосомной делеции, которая происходит как случайное событие во время формирования половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или на ранних стадиях развития плода. Пораженные люди обычно не имеют истории расстройства в своей семье.
Насколько распространена анаридия?
Насколько распространена аниридия? В общей популяции аниридия встречается в 1 на 50 000-100 000 человек и заболеваемость варьирует в разных регионах.
