При алкаптонурии фермент HGD не может метаболизировать гомогентизиновую кислоту (образующуюся из тирозина) в 4-малеилацетоацетат, а уровень гомогентизиновой кислоты в крови в 100 раз выше, чем должен обычно ожидается, несмотря на то, что значительное количество выводится почками с мочой.
Какого фермента недостаточно при алкаптонурии?
Алкаптонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным дефицитом фермента гомогентизата 1,2-диоксигеназы. Дефицит этого фермента приводит к повышению уровня гомогентизиновой кислоты, продукта метаболизма тирозина и фенилаланина.
Что откладывается при алкаптонурии?
Алкаптонурия, или «болезнь черной мочи», является очень редким наследственным заболеванием, которое препятствует полному расщеплению в организме двух белковых строительных блоков (аминокислот), называемых тирозином и фенилаланином. Это приводит к накоплению химического вещества под названием гомогентизиновая кислота в организме.
Какое вещество депонируется в соединительной ткани при алкаптонурии?
Избыток гомогентизиновой кислоты и родственных соединений откладывается в соединительных тканях, что приводит к потемнению хрящей и кожи. Со временем накопление этого вещества в суставах приводит к артриту. Гомогентизиновая кислота также выделяется с мочой, из-за чего моча становится темной при контакте с воздухом.
Как может быть гомогентизиновая кислотауменьшено?
Лечение аскорбиновой кислотой два раза в день может уменьшить повреждение соединительной ткани, и больных детей также переводят на диету с низким содержанием белка. Нитизиноновая терапия может снизить выработку гомогентизиновой кислоты.
