Хромосомные структурные мутации - это изменения, затрагивающие целые хромосомы и целые гены, а нетолько отдельные нуклеотиды. Эти мутации возникают в результате ошибок в клеточном делении, из-за которых участок хромосомы разрывается, дублируется или перемещается на другую хромосому.
Что такое хромосомные мутации?
Хромосомная мутация - это процесс изменения, который приводит к перестройке частей хромосом, аномальному количеству отдельных хромосом или аномальному количеству наборов хромосом.
К чему приводят хромосомные мутации?
Мутации возникают спонтанно с низкой частотой вследствие химической нестабильности пуриновых и пиримидиновых оснований и ошибок при репликации ДНК. Естественное воздействие на организм определенных факторов окружающей среды, таких как ультрафиолетовое излучение и химические канцерогены (например, афлатоксин B1), также может вызывать мутации.
Каковы 3 типа хромосомных мутаций?
Три основные однохромосомные мутации: делеция (1), дупликация (2) и инверсия (3). Две основные двуххромосомные мутации: вставка (1) и транслокация (2).
Какие распространенные хромосомные мутации?
Некоторые из наиболее распространенных хромосомных аномалий включают:
- Синдром Дауна или трисомия 21.
- Синдром Эдвардса или трисомия 18.
- Синдром Патау или трисомия 13.
- Cri du chat синдром или 5p минуссиндром (частичная делеция короткого плеча хромосомы 5)
- Синдром Вольфа-Хиршхорна или синдром делеции 4p.
