Хромосомная аномалия – это изменение генетического материала или ДНК ребенка, которое изменяет развитие ребенка до рождения. Это могут быть лишние, отсутствующие или неправильные хромосомы.
Какие хромосомные аномалии встречаются чаще всего?
Наиболее распространенный тип хромосомной аномалии известен как анеуплоидия, аномальное число хромосом из-за лишней или отсутствующей хромосомы. Большинство людей с анеуплоидией имеют трисомию (три копии хромосомы) вместо моносомии (одна копия хромосомы).
К чему могут привести хромосомные аномалии у плода?
Хромосомные аномалии часто возникают из-за одного или нескольких из следующих факторов:
- Ошибки при делении половых клеток (мейозе)
- Ошибки при делении других клеток (митозе)
- Воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты (тератогены)
В чем причина хромосомных аномалий?
Некоторые хромосомные заболевания вызываются изменениями числа хромосом. Эти изменения не передаются по наследству, а возникают как случайные события при формировании половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в клеточном делении, называемая нерасхождением, приводит к тому, что репродуктивные клетки имеют аномальное число хромосом.
Что такое хромосомные аномалии при беременности?
Хромосомная аномалия возникает, когда у плода неправильное число хромосом, неправильноеколичество ДНК в хромосоме или хромосомы со структурными дефектами. Эти аномалии могут привести к развитию врожденных аномалий, расстройств, таких как синдром Дауна, или, возможно, к выкидышу.
