Хромосомные делеции возникают спонтанно с низкой частотой или индуцируются обработкой зародышевых клеток (наиболее эффективно зрелые или созревающие ооциты у самок и постмейотические сперматогенные клетки у самок). мужчина) с агентами, разрушающими хромосомы, такими как острая радиация или определенные химические вещества.
Насколько распространены хромосомные делеции?
Синдром делеции
22q11 является наиболее частым синдромом делеции хромосом у человека, встречающимся у приблизительно 1 случай на 4000–6000 живорождений [32].
Что вызывает делеционную мутацию?
Мутация делеции возникает, когда на матричной цепи ДНК образуется морщина, которая впоследствии приводит к исключению нуклеотида из реплицируемой цепи (рис. 3). Рисунок 3: При делеционной мутации на матричной цепи ДНК образуется складка, из-за которой нуклеотид выпадает из реплицируемой цепи.
Что вызывает потерю хромосом?
Хромосомные аномалии часто возникают из-за одного или нескольких из них: Ошибки при делении половых клеток (мейоз) Ошибки при делении других клеток (митоз) Воздействие веществ, вызывающих врожденные дефекты (тератогены)
Передаются ли хромосомные делеции по наследству?
Хотя некоторые типы хромосомных аномалий могут наследоваться, большинство хромосомных нарушений (например, синдром Дауна и синдром Тернера) не передаются из поколения в поколение.
