При наследственной ретинобластоме мутации в гене RB1 наследуются по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-доминантное наследование означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы увеличить риск развития рака.
Является ли ретинобластома генетическим заболеванием?
Может ли ретинобластома передаваться по наследству? Около 40 процентов детей с ретинобластомой имеют наследственную форму заболевания. Некоторые дети с наследственной ретинобластомой унаследовали мутацию RB1 от родителей, у которых в детстве была ретинобластома.
Какая генетическая мутация вызывает ретинобластому?
Наследственная или двусторонняя ретинобластома
Примерно 1 из 3 детей с ретинобластомой имеет зародышевую мутацию в одном гене RB1; то есть мутация гена RB1 присутствует во всех клетках организма. У большинства этих детей (75%) эта мутация возникает на очень раннем этапе развития, еще в утробе матери.
Когда впервые была объяснена генетическая основа ретинобластомы?
Функционирующая модель генов-супрессоров опухолей была впервые предложена Альфредом Кнудсоном в 1970-х, который точно объяснил наследственный механизм ретинобластомы. Если оба аллеля этого гена мутированы, белок инактивируется, что приводит к развитию ретинобластомы.
Что такое ретинобластома и какова ее предполагаемая генетическая основа?
Ретинобластома вызывается изменениями (мутациями) гена ретинобластомы 1 (RB1) в ретинобластах. Эти мутации приводят к тому, что ретинобласты выходят из-под контроля и образуют опухоль, называемую ретинобластомой. В каждой клетке есть 2 копии гена RB1.
