Гемофилия вызывается мутацией или изменением в одном из генов, который обеспечивает инструкции по производству белков фактора свертывания крови, необходимых для образования тромба. Это изменение или мутация могут препятствовать правильной работе белка свертывания крови или вообще отсутствовать. Эти гены расположены на Х-хромосоме.
Какой дефицит вызывает гемофилию?
Недостаток факторов VIII (8) или IX (9) вызывает гемофилию. У человека с гемофилией будет отсутствовать только один фактор, либо фактор VIII, либо фактор IX, но не оба. Существует два основных вида гемофилии: гемофилия А, которая представляет собой дефицит фактора VIII; и гемофилия B, которая является дефицитом фактора IX.
Как человек наследует гемофилию?
Это почти всегда наследуется (передается) от родителя к ребенку. И гемофилия А, и гемофилия В наследуются одинаково, потому что гены фактора VIII и фактора IX расположены на Х-хромосоме (хромосомы - это структуры внутри клеток организма, которые содержат гены).
Как началась гемофилия?
Гемофилия впервые была представлена миру как «Королевская болезнь» во время правления английской королевы Виктории. Она была носителем гена гемофилии, но именно ее сын Леопольд перенес последствия нарушения свертываемости крови, в том числе частые кровотечения и изнурительную боль.
Каковы 5 симптомов гемофилии?
Симптомы
- Необъяснимое и чрезмерное кровотечение из порезов или травм, или после операции или лечения зубов.
- Много больших или глубоких синяков.
- Необычное кровотечение после прививок.
- Боль, припухлость или скованность в суставах.
- Кровь в моче или стуле.
- Носовые кровотечения без известной причины.
- У младенцев необъяснимая раздражительность.
