2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последнее изменение: 2024-01-13 00:11
Основными игроками в этом открытии были Шэрон Терри (имеющая патент на гены) и Drs. Йоуни Уитто и Артур Берген. Они локализовали ген на коротком плече 16-й хромосомы. Ранее этот ген был обозначен как ген MRP6 по отношению к белку MRP6, но правильное обозначение - ген ABCC6.
Есть ли у псевдоксантомы эластикум?
Эластичная псевдоксантома (PXE) - это прогрессирующее заболевание, характеризующееся накоплением отложений кальция и других минералов (минерализация) в эластических волокнах. Эластические волокна являются компонентом соединительной ткани, обеспечивающей прочность и гибкость структур по всему телу.
Как лечить эластическую псевдоксантому?
К сожалению, лекарства от эластической псевдоксантомы не существует. Пострадавшим рекомендуется проходить регулярные медицинские осмотры у лечащего врача и регулярные осмотры глаз у окулиста (офтальмолога), знакомого с заболеваниями сетчатки.
Что такое офтальмология PXE?
Эластичная псевдоксантома (PXE) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся эласторрексией, или прогрессирующей кальцификацией и фрагментацией эластических волокон, в первую очередь поражающих кожу, сетчатку и сердечно-сосудистую систему.
Что означает мутация R1141X?
Частая мутация в гене ABCC6 (R1141X)Связано с сильным увеличением распространенности ишемической болезни сердца. Мике Д. Трип, MD.
Рекомендуемые:
Кто открыл тренажерный зал Fernwood?
Генеральный директор и основатель Fernwood Fitness Диана Уильямс рассказывает о своем путешествии за последние три десятилетия, а также о том, что будет дальше. Кому принадлежит Fernwood Fitness? Диана (Ди) Уильямс Основатель и председатель Fernwood Fitness начала свой бизнес 30 лет назад с 7 000 долларов и одним тренажерным залом в пустующем классе.
Кто открыл дистрофический буллезный эпидермолиз?
В конце 1980-х Роберт Берджесон, доктор философии, и его исследовательская группа в больнице Шрайнера в Портленде, штат Орегон, открыли коллаген типа 7 и помогли показать, что пациенты с рецессивной дистрофией В ЭБ отсутствовал этот белок. Откуда возник буллезный эпидермолиз?
Кто открыл теорию индуцированного соответствия?
Модель индуцированной подгонки была впервые предложена Кошландом в 1958 году для объяснения конформационных изменений белка в процессе связывания. Эта модель предполагает, что фермент, связываясь со своим субстратом, оптимизирует интерфейс посредством физических взаимодействий, чтобы сформировать окончательную сложную структуру.
Кто из ученых заново открыл работу Менделя?
Три ботаника - Хьюго Де Вриз, Карл Корренс и Эрих фон Чермак - независимо заново открыли работу Менделя в том же году, через поколение после того, как Мендель опубликовал свои статьи. Они помогли расширить понимание менделевских законов наследственности в научном мире.
Кто открыл сверхскопление Девы?
В 1950-х годах французско-американский астроном Жерар Анри де Вокулёр первым заявил, что этот избыток представляет собой крупномасштабную структуру, подобную галактике, и ввел термин «локальная Супергалактика» в 1953 году, которую он изменил на «Местное сверхскопление» (LSC) в 1958 году.
