Основными игроками в этом открытии были Шэрон Терри (имеющая патент на гены) и Drs. Йоуни Уитто и Артур Берген. Они локализовали ген на коротком плече 16-й хромосомы. Ранее этот ген был обозначен как ген MRP6 по отношению к белку MRP6, но правильное обозначение - ген ABCC6.
Есть ли у псевдоксантомы эластикум?
Эластичная псевдоксантома (PXE) - это прогрессирующее заболевание, характеризующееся накоплением отложений кальция и других минералов (минерализация) в эластических волокнах. Эластические волокна являются компонентом соединительной ткани, обеспечивающей прочность и гибкость структур по всему телу.
Как лечить эластическую псевдоксантому?
К сожалению, лекарства от эластической псевдоксантомы не существует. Пострадавшим рекомендуется проходить регулярные медицинские осмотры у лечащего врача и регулярные осмотры глаз у окулиста (офтальмолога), знакомого с заболеваниями сетчатки.
Что такое офтальмология PXE?
Эластичная псевдоксантома (PXE) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся эласторрексией, или прогрессирующей кальцификацией и фрагментацией эластических волокон, в первую очередь поражающих кожу, сетчатку и сердечно-сосудистую систему.
Что означает мутация R1141X?
Частая мутация в гене ABCC6 (R1141X)Связано с сильным увеличением распространенности ишемической болезни сердца. Мике Д. Трип, MD.
