В конце 1980-х Роберт Берджесон, доктор философии, и его исследовательская группа в больнице Шрайнера в Портленде, штат Орегон, открыли коллаген типа 7 и помогли показать, что пациенты с рецессивной дистрофией В ЭБ отсутствовал этот белок.
Откуда возник буллезный эпидермолиз?
Буллезный эпидермолиз обычно передается по наследству. Ген болезни может передаваться от одного из родителей, у которого есть болезнь (аутосомно-доминантное наследование). Или он может передаваться от обоих родителей (аутосомно-рецессивное наследование) или возникать как новая мутация у больного человека, которая может передаваться по наследству.
Что такое дистрофический буллезный эпидермолиз?
Дистрофический буллезный эпидермолиз является одной из основных форм группы состояний, называемых буллезным эпидермолизом. Буллезный эпидермолиз делает кожу очень хрупкой и легко покрывается волдырями. Волдыри и эрозии кожи образуются в ответ на незначительные травмы или трения, такие как растирание или царапание.
Кто такой Марки Джакес?
(KSNW) – Двадцатилетний Марки Жакес родился с редким кожным заболеванием «буллезный эпидермолиз», также известным как синдром бабочки. Его мать, Мелисса Жакес, которая ведет его аккаунт в TikTok, сказала, что видео с ее сыном помечаются и удаляются TikTok.
Является ли дистрофический буллезный эпидермолиз редким заболеванием?
Приобретенный буллезный эпидермолиз (приобретенная форма БЭ) является редкимаутоиммунное заболевание и не передается по наследству.