Агаммаглобулинемия (ARA) Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия (XLA) была впервые описана в 1952 доктором Огденом Брутоном. Это заболевание, иногда называемое агаммаглобулинемией Брутона или врожденной агаммаглобулинемией, было одним из первых выявленных иммунодефицитных заболеваний.
В чем разница между гипогаммаглобулинемией и агаммаглобулинемией?
«Гипогаммаглобулинемия» во многом является синонимом «агаммаглобулинемии». Когда используется последний термин (например, «Х-сцепленная агаммаглобулинемия»), это означает, что гамма-глобулины не просто снижены, а полностью отсутствуют.
Что вызывает агаммаглобулинемию?
Х-сцепленная агаммаглобулинемия вызывается генетической мутацией. Люди с этим заболеванием не могут вырабатывать антитела, которые борются с инфекцией. Около 40% людей с этим заболеванием имеют члена семьи, у которого оно есть.
Что такое дефицит Btk?
Обнаружено, что несколько мутаций в гене BTK вызывают изолированный дефицит гормона роста типа III, состояние, характеризующееся медленным ростом, низким ростом и ослабленной иммунной системой. Мутации, вызывающие это состояние, приводят к продукции нефункциональной версии белка BTK.
Является ли XLA SCID?
XLA также исторически ошибочно принимали за Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID), гораздо более тяжелый иммунодефицит («мальчики-пузыри»). Штаммлабораторной мыши, XID, используется для изучения XLA. Эти мыши имеют мутированную версию мышиного гена Btk и демонстрируют такой же, но более мягкий иммунодефицит, как и у XLA.
