2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последнее изменение: 2024-01-13 00:12
Агаммаглобулинемия (ARA) Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия (XLA) была впервые описана в 1952 доктором Огденом Брутоном. Это заболевание, иногда называемое агаммаглобулинемией Брутона или врожденной агаммаглобулинемией, было одним из первых выявленных иммунодефицитных заболеваний.
В чем разница между гипогаммаглобулинемией и агаммаглобулинемией?
«Гипогаммаглобулинемия» во многом является синонимом «агаммаглобулинемии». Когда используется последний термин (например, «Х-сцепленная агаммаглобулинемия»), это означает, что гамма-глобулины не просто снижены, а полностью отсутствуют.
Что вызывает агаммаглобулинемию?
Х-сцепленная агаммаглобулинемия вызывается генетической мутацией. Люди с этим заболеванием не могут вырабатывать антитела, которые борются с инфекцией. Около 40% людей с этим заболеванием имеют члена семьи, у которого оно есть.
Что такое дефицит Btk?
Обнаружено, что несколько мутаций в гене BTK вызывают изолированный дефицит гормона роста типа III, состояние, характеризующееся медленным ростом, низким ростом и ослабленной иммунной системой. Мутации, вызывающие это состояние, приводят к продукции нефункциональной версии белка BTK.
Является ли XLA SCID?
XLA также исторически ошибочно принимали за Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID), гораздо более тяжелый иммунодефицит («мальчики-пузыри»). Штаммлабораторной мыши, XID, используется для изучения XLA. Эти мыши имеют мутированную версию мышиного гена Btk и демонстрируют такой же, но более мягкий иммунодефицит, как и у XLA.
Рекомендуемые:
Когда была обнаружена дизартрия?
В начале 1969 Darley et al. определил дизартрию как собирательный термин для родственных речевых расстройств. Классификация дизартрии включает вялую дизартрию, спастическую дизартрию, атаксическую дизартрию, гипокинетическую дизартрию, гиперкинетическую гиперкинетическую дизартрию.
Когда была обнаружена палочка subtilis?
Впервые известная как Vibrio subtilis, эта бактерия была открыта Кристианом Готфридом Эренбергом в 1835. Он был переименован в 1872 году Фердинандом Коном. Bacillus subtilis (B. subtilis) - грамположительная аэробная бактерия. Откуда взялась Bacillus subtilis?
Когда была обнаружена плечелопаточно-лицевая мышца?
Лацево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ФСГ) была впервые описана Ландузи и Дежерином в 1885 и поэтому названа в их честь. Дюшенн опубликовал фотографию типичного пациента с ФСГ в 1862 году, но это заболевание до сих пор известно как болезнь Ландузи-Дежерина.
Когда впервые была обнаружена болезнь сердца?
Впервые описанный в 1768 Уильямом Хеберденом, многие считали, что это как-то связано с кровью, циркулирующей в коронарных артериях, хотя другие считали, что это безвредное состояние, согласно Канадскому журналу кардиологии. Где впервые были обнаружены болезни сердца?
Когда была обнаружена абеталипопротеинемия?
Болезнь встречается крайне редко: во всем мире зарегистрировано около 100 случаев, так как она была впервые обнаружена докторами Бассеном и Корнцвейгом в 1950. Насколько распространена абеталипопротеинемия? Абеталипопротеинемия - редкое заболевание.
