Лацево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ФСГ) была впервые описана Ландузи и Дежерином в 1885 и поэтому названа в их честь. Дюшенн опубликовал фотографию типичного пациента с ФСГ в 1862 году, но это заболевание до сих пор известно как болезнь Ландузи-Дежерина.
Кто открыл ЛЛПД?
Ландузи и Дежерин впервые описали ЛЛПД в 1884 году. Тайлер и Стивенс описали обширную семью из Юты, в которой было затронуто 6 поколений. Уолтон и Наттрасс определили ЛЛПД как отдельную мышечную дистрофию со специфическими диагностическими критериями.
Какой ген вызывает плечелопаточно-лицевую мышечную дистрофию?
Люце-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия вызывается генетическими изменениями, затрагивающими длинное (q) плечо хромосомы 4. Оба типа заболевания возникают в результате изменений в области ДНК вблизи конца хромосомы, известной как D4Z4.
Что такое Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) мышечная дистрофия – это форма мышечной дистрофии, которая чаще всего вызывает прогрессирующую слабость лица, предплечий и плечевых областей, хотя симптомы могут поражать ноги как Что ж. Заболевание вызывается дегенерацией мышц из-за отсутствия хромосомы в генах человека.
Является ли ЛЛПД серьезным заболеванием?
Хотя поражение сердца иногда может быть фактором ЛЛПД, оно редко бывает тяжелым и часто обнаруживается только приспециализированное тестирование. Некоторые эксперты недавно рекомендовали контролировать сердечную функцию у пациентов с ЛЛПД.
