2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последнее изменение: 2024-01-13 00:11
Лацево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ФСГ) была впервые описана Ландузи и Дежерином в 1885 и поэтому названа в их честь. Дюшенн опубликовал фотографию типичного пациента с ФСГ в 1862 году, но это заболевание до сих пор известно как болезнь Ландузи-Дежерина.
Кто открыл ЛЛПД?
Ландузи и Дежерин впервые описали ЛЛПД в 1884 году. Тайлер и Стивенс описали обширную семью из Юты, в которой было затронуто 6 поколений. Уолтон и Наттрасс определили ЛЛПД как отдельную мышечную дистрофию со специфическими диагностическими критериями.
Какой ген вызывает плечелопаточно-лицевую мышечную дистрофию?
Люце-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия вызывается генетическими изменениями, затрагивающими длинное (q) плечо хромосомы 4. Оба типа заболевания возникают в результате изменений в области ДНК вблизи конца хромосомы, известной как D4Z4.
Что такое Facioscapulohumeral?
Facioscapulohumeral (FSH) мышечная дистрофия – это форма мышечной дистрофии, которая чаще всего вызывает прогрессирующую слабость лица, предплечий и плечевых областей, хотя симптомы могут поражать ноги как Что ж. Заболевание вызывается дегенерацией мышц из-за отсутствия хромосомы в генах человека.
Является ли ЛЛПД серьезным заболеванием?
Хотя поражение сердца иногда может быть фактором ЛЛПД, оно редко бывает тяжелым и часто обнаруживается только приспециализированное тестирование. Некоторые эксперты недавно рекомендовали контролировать сердечную функцию у пациентов с ЛЛПД.
Рекомендуемые:
Когда была обнаружена дизартрия?
В начале 1969 Darley et al. определил дизартрию как собирательный термин для родственных речевых расстройств. Классификация дизартрии включает вялую дизартрию, спастическую дизартрию, атаксическую дизартрию, гипокинетическую дизартрию, гиперкинетическую гиперкинетическую дизартрию.
Когда была обнаружена агаммаглобулинемия?
Агаммаглобулинемия (ARA) Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия (XLA) была впервые описана в 1952 доктором Огденом Брутоном. Это заболевание, иногда называемое агаммаглобулинемией Брутона или врожденной агаммаглобулинемией, было одним из первых выявленных иммунодефицитных заболеваний.
Когда была обнаружена палочка subtilis?
Впервые известная как Vibrio subtilis, эта бактерия была открыта Кристианом Готфридом Эренбергом в 1835. Он был переименован в 1872 году Фердинандом Коном. Bacillus subtilis (B. subtilis) - грамположительная аэробная бактерия. Откуда взялась Bacillus subtilis?
Когда впервые была обнаружена болезнь сердца?
Впервые описанный в 1768 Уильямом Хеберденом, многие считали, что это как-то связано с кровью, циркулирующей в коронарных артериях, хотя другие считали, что это безвредное состояние, согласно Канадскому журналу кардиологии. Где впервые были обнаружены болезни сердца?
Когда была обнаружена абеталипопротеинемия?
Болезнь встречается крайне редко: во всем мире зарегистрировано около 100 случаев, так как она была впервые обнаружена докторами Бассеном и Корнцвейгом в 1950. Насколько распространена абеталипопротеинемия? Абеталипопротеинемия - редкое заболевание.
