Болезнь встречается крайне редко: во всем мире зарегистрировано около 100 случаев, так как она была впервые обнаружена докторами Бассеном и Корнцвейгом в 1950.
Насколько распространена абеталипопротеинемия?
Абеталипопротеинемия - редкое заболевание. В мире описано более 100 случаев.
Какой ген вызывает абеталипопротеинемию?
Абеталипопротеинемия вызывается мутациями в гене MTTP и наследуется как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Генетические заболевания определяются двумя аллелями, полученными от отца и от матери.
Что такое болезнь ABL?
ABL является редким заболеванием, связанным с уникальным профилем липопротеинов плазмы, в котором ЛПНП и липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП) практически отсутствуют. Заболевание характеризуется нарушением всасывания жиров, спиноцеребеллярной дегенерацией, акантоцитарными эритроцитами и пигментной ретинопатией.
Что такое бета-липопротеинемия?
Характеризуется нервно-мышечными нарушениями, преимущественно прогрессирующей атаксической невропатией, изменениями сетчатки, состоящими из атипичного пигментного ретинита с вовлечением макулы, дефицитом или недостатком сывороточных β-липопротеинов, морфологическими аномалиями эритроцитов (акантоцитозом) и стеатореей.
