Врожденный амавроз Лебера (LCA) - это заболевание глаз, которое в первую очередь поражает сетчатку. Люди с этим заболеванием обычно имеют серьезные нарушения зрения, начинающиеся в младенчестве. Другие особенности включают светобоязнь, непроизвольные движения глаз (нистагм) и крайнюю дальнозоркость.
Каковы основные характеристики врожденного амавроза Лебера и кого он поражает?
Врожденный амавроз Лебера – это заболевание глаз, которое в первую очередь поражает сетчатку, специализированную ткань в задней части глаза, которая воспринимает свет и цвет. Люди с этим расстройством обычно имеют тяжелые нарушения зрения, начинающиеся в младенчестве.
Что видят люди с врожденным амаврозом Лебера?
Врожденный амавроз Лебера (LCA) представляет собой семейство врожденных дистрофий сетчатки, которые приводят к тяжелой потере зрения в раннем возрасте. Пациенты обычно обращаются с нистагмом, вялой или почти отсутствующей зрачковой реакцией, сильно сниженной остротой зрения, светобоязнью и высокой дальнозоркостью.
Как можно использовать представленную генетическую медицину для лечения врожденного амавроза Лебера?
Эта новая терапия включает имплантацию новых генов в аномальные клетки сетчатки для исправления дефектного гена. Недавно генная терапия стала доступна для пациентов с мутациями в обеих копиях гена RPE65. Дефект этого гена можетвызывают LCA у некоторых пациентов, а также пигментный ретинит (RP) у других.
Есть ли лекарство от врожденного амавроза Лебера?
Как лечится врожденный амавроз Лебера ? К сожалению, там в настоящее время нет лечения для LCA. Тем не менее, развитие генных заместительных терапий и других потенциально новых лечений вселяет надежду в пациентов . Это важно отметить, что они зависят от гена.
