Асфиксирующая торакальная дистрофия поражает, по оценкам, 1 из 100 000–130 000 человек.
Является ли синдром Жене смертельным?
Синдром Жене очень серьезен, и многие дети живут всего несколько лет. Проблемы с дыханием вызывают наибольшую озабоченность. Они могут варьироваться от очень легких до опасных для жизни. У вашего ребенка могут быть симптомы как у новорожденного, так и позже.
Что такое удушающая торакальная дистрофия?
Асфиксирующая торакальная дистрофия (АТД) – это очень редкая форма скелетной дисплазии, которая в первую очередь влияет на развитие костной структуры грудной клетки (грудной клетки), что приводит к очень узкой и колоколообразной грудь в форме.
Как диагностируется синдром Жене?
Синдром Жене может быть выявлен пренатально с помощью ультразвукового изображения. Чаще его диагностируют после рождения с помощью рентгена. Генетическое тестирование также можно использовать для подтверждения диагноза синдрома Жёна.
Что такое короткореберная грудная дисплазия?
Короткореберная грудная дисплазия (SRTD) с полидактилией или без нее относится к группе аутосомно-рецессивных скелетных цилиопатий, которые характеризуются суженной грудной клеткой, короткими ребрами, укороченными трубчатыми кости и вид «трезубца» на крыше вертлужной впадины.
