Альбинизм не позволяет организму вырабатывать достаточное количество химического вещества под названием меланин, которое придает глазам, коже и волосам их цвет. Большинство людей с глазным альбинизмом имеют голубые глаза. Но кровеносные сосуды внутри могут быть видны сквозь цветную часть (радужную оболочку), и глаза могут выглядеть розовыми или красными.
Как возникает глазной альбинизм?
Окулярный альбинизм типа 1 является результатом мутаций в гене GPR143. Этот ген предоставляет инструкции для создания белка, который играет роль в пигментации глаз и кожи. Он помогает контролировать рост меланосом, клеточных структур, которые производят и хранят пигмент, называемый меланином.
Как проявляется альбинизм?
Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, окрашивающего кожу, волосы и глаза. Это пожизненное состояние, но со временем оно не ухудшается. У людей с альбинизмом количество меланина снижено или вообще отсутствует. Это может повлиять на их окраску и зрение.
Можно ли вылечить глазной альбинизм?
Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, его нельзя вылечить. Лечение направлено на надлежащий уход за глазами и мониторинг кожи на наличие признаков аномалий. В состав вашей команды по уходу могут входить лечащий врач и врачи, специализирующиеся в области ухода за глазами (офтальмолог), ухода за кожей (дерматолог) и генетики.
Каковы симптомы глазного альбинизма?
Признаки и симптомы могут включать снижение окраскирадужная оболочка и сетчатка (глазная гипопигментация); фовеальная гипоплазия (недоразвитие); быстрые непроизвольные движения глаз (нистагм); плохое зрение; плохое восприятие глубины; глаза, которые смотрят не в одном направлении (косоглазие); и повышенная чувствительность к свету.
