Gyrate Atrophy возникает из-за различных мутаций в гене OAT, который находится на хромосоме 10q26. Наследование аутосомно-рецессивный. Было идентифицировано более 50 вариантов, из которых наиболее часто встречаются миссенс-мутации.
Что вызывает атрофию извилины?
Мутации в гене OAT вызывают атрофию гиратов. Ген OAT предоставляет инструкции для получения фермента орнитинаминотрансферазы. Этот фермент активен в центрах выработки энергии клеток (митохондриях), где он помогает расщеплять молекулу под названием орнитин.
Как наследуется хориоидеремия?
Хоридеремия наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Ген CHM расположен на Х-хромосоме, которая является одной из двух половых хромосом. У мужчин (у которых есть только одна Х-хромосома) одной измененной копии гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.
Доминантная или рецессивная хориоидеремия?
Хоридеремия является X сцепленным рецессивным генетическим заболеванием. Эти расстройства вызваны аномальным геном на Х-хромосоме и проявляются в основном у мужчин. Женщины с измененным геном на одной из Х-хромосом являются носителями этого заболевания.
Как можно уменьшить симптомы атрофии извилистых артерий?
Лечение извилистой атрофии заключается либо в уменьшении субстрата аргинина, из которого образуется орнитин , либо в повышении активности ОАТфермент, обеспечивая больше кофактора витамина B6.
