По этим причинам ни одна медицинская ассоциация не рекомендует секвенирование всего генома в качестве общего инструмента скрининга у взрослых, не говоря уже о младенцах. Действительно, осторожность еще более оправдана в отношении новорожденных, которые не могут дать согласие на тестирование на состояния, о которых, как мы знаем, некоторые взрослые предпочитают не знать.
Каковы преимущества геномного скрининга новорожденных?
Секвенирование генома новорожденного могло бы предоставить больше информации о состоянии здоровья, чем текущая панель тестов, и потенциально может быть использовано для управления медицинским обслуживанием в течение всей жизни человека, предоставляя раннюю информацию как о поддающиеся лечению детские болезни и состояния, возникающие во взрослом возрасте.
Зачем нужна расшифровка генома?
Секвенирование генома важный шаг к его пониманию. Наконец, гены составляют менее 25 процентов ДНК в геноме, поэтому знание всей последовательности генома поможет ученым изучить части генома за пределами генов. …
Что такое геномное секвенирование новорожденных?
Скрининг новорождённых - это давняя практика, используемая для выявления ряда потенциальных проблем со здоровьем вскоре после рождения ребёнка. Все эти состояния имеют генетическое происхождение, но секвенирование генома в настоящее время считается наиболее эффективным в качестве последующего теста, а не в качестве первого курса действий.
Включено ли полногеномное секвенирование в скрининг новорожденных?
ЗАМЕНИТ ЛИ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОГО ГЕНОМА ИЛИ ПОЛНОГО ЭКЗОМА СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ? Не сейчас. Секвенирование ДНК проводится отдельно от первоначального скринингового теста новорожденных и используется только в некоторых штатах, если первоначальный тест выходит за пределы диапазона.
