Резюме. Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) - редкое наследственное заболевание Эпидемиология. Около 1 из 50 человек страдает известным моногенным заболеванием, а примерно 1 из 263 страдает хромосомным заболеванием. Около 65% людей имеют какие-либо проблемы со здоровьем в результате врожденных генетических мутаций. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Генетическое расстройство - Википедия
характеризуется накоплением жиров, называемых сульфатидами сульфатиды Сульфатид является основным компонентом нервной системы и обнаруживается в больших количествах в миелиновой оболочке как периферической нервной системы, так и Центральная нервная система. Миелин обычно состоит примерно на 70-75% из липидов, а сульфатиды составляют 4-7% из этих 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
Сульфатид - Википедия
. Это вызывает разрушение защитного жирового слоя (миелиновой оболочки), окружающего нервы как в центральной нервной системе, так и в периферической нервной системе.
Каковы симптомы MLD?
Симптомы включают мышечную атрофию и слабость, ригидность мышц, задержку развития, прогрессирующую потерю зрения, ведущую к слепоте, судороги, нарушение глотания, паралич и деменцию. Дети могут впасть в коматозное состояние. Большинство детей с этой формой MLD умирают к 5 годам.
Как долго вы можете жить с MLD?
Люди, пораженные взрослой формой, обычно умирают в течение 6–14 лет после появления симптомов. Прогноз при МЛД неблагоприятный. Большинство детей с инфантильной формой умирают к 5 годам. Симптомы ювенильной формы прогрессируют, и смерть наступает через 10–20 лет после начала заболевания.
Что вызывает MLD?
MLD обычно вызывается отсутствием важного фермента, называемого арилсульфатазой A (ARSA). Поскольку этот фермент отсутствует, химические вещества, называемые сульфатидами, накапливаются в организме и повреждают нервную систему, почки, желчный пузырь и другие органы.
Является ли MLD фатальным?
При ювенильном MLD ожидаемая продолжительность жизни составляет от 10 до 20 лет после постановки диагноза. Если симптомы не проявляются во взрослом возрасте, люди обычно живут от 20 до 30 лет после постановки диагноза. Хотя до сих пор нет лекарства от MLD, разрабатываются новые методы лечения.
