2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последнее изменение: 2024-01-13 00:11
Резюме. Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) - редкое наследственное заболевание Эпидемиология. Около 1 из 50 человек страдает известным моногенным заболеванием, а примерно 1 из 263 страдает хромосомным заболеванием. Около 65% людей имеют какие-либо проблемы со здоровьем в результате врожденных генетических мутаций. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Генетическое расстройство - Википедия
характеризуется накоплением жиров, называемых сульфатидами сульфатиды Сульфатид является основным компонентом нервной системы и обнаруживается в больших количествах в миелиновой оболочке как периферической нервной системы, так и Центральная нервная система. Миелин обычно состоит примерно на 70-75% из липидов, а сульфатиды составляют 4-7% из этих 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
Сульфатид - Википедия
. Это вызывает разрушение защитного жирового слоя (миелиновой оболочки), окружающего нервы как в центральной нервной системе, так и в периферической нервной системе.
Каковы симптомы MLD?
Симптомы включают мышечную атрофию и слабость, ригидность мышц, задержку развития, прогрессирующую потерю зрения, ведущую к слепоте, судороги, нарушение глотания, паралич и деменцию. Дети могут впасть в коматозное состояние. Большинство детей с этой формой MLD умирают к 5 годам.
Как долго вы можете жить с MLD?
Люди, пораженные взрослой формой, обычно умирают в течение 6–14 лет после появления симптомов. Прогноз при МЛД неблагоприятный. Большинство детей с инфантильной формой умирают к 5 годам. Симптомы ювенильной формы прогрессируют, и смерть наступает через 10–20 лет после начала заболевания.
Что вызывает MLD?
MLD обычно вызывается отсутствием важного фермента, называемого арилсульфатазой A (ARSA). Поскольку этот фермент отсутствует, химические вещества, называемые сульфатидами, накапливаются в организме и повреждают нервную систему, почки, желчный пузырь и другие органы.
Является ли MLD фатальным?
При ювенильном MLD ожидаемая продолжительность жизни составляет от 10 до 20 лет после постановки диагноза. Если симптомы не проявляются во взрослом возрасте, люди обычно живут от 20 до 30 лет после постановки диагноза. Хотя до сих пор нет лекарства от MLD, разрабатываются новые методы лечения.
Рекомендуемые:
Что такое лактаза и что она делает?
Лактаза расщепляет лактозу в пище, чтобы ваш организм мог ее усваивать. Люди с непереносимостью лактозы имеют неприятные симптомы после еды или питья молока или молочных продуктов. Эти симптомы включают вздутие живота, диарею и газы. Непереносимость лактозы - это не то же самое, что пищевая аллергия на молоко.
Кого поражает метахроматическая лейкодистрофия?
Взрослая форма метахроматической лейкодистрофии поражает приблизительно от 15 до 20 процентов людей с расстройством. При этой форме первые симптомы появляются в подростковом возрасте или позже. Часто первыми симптомами являются поведенческие проблемы, такие как алкоголизм, злоупотребление наркотиками, трудности в школе или на работе.
Что такое съесть все, что вы можете?
Ресторан «все, что вы можете съесть» - это тип ресторана, в котором за вход взимается фиксированная цена, после чего посетители могут съесть столько еды, сколько пожелают. Заведения, где можно поесть, часто представляют собой буфеты. Что означает выражение «все, что вы можете съесть»?
Что такое карманник и что с ним может случиться в театре?
Что такое «кошелек» и что с ним может случиться в театре? «Кошелёк» - это карманник. Их могут привязать к краю сцены и бросать в них еду. Как шекспировский специалист по спецэффектам создавал звуки птиц? Как шекспировский специалист по спецэффектам создал звуки птиц?
Что такое ощущение, что что-то застряло в горле?
Стойкое ощущение, что что-то застряло в горле, называется globus pharyngeus, или ощущение комка. Globus pharyngeus не мешает глотанию или дыханию, но может стать довольно раздражающим. Как избавиться от ощущения, что что-то застряло в горле?
