Гиперкалиемический периодический паралич (HYPP, HyperKPP) - это наследственное аутосомно-доминантное заболевание, которое влияет на натриевые каналы в мышечных клетках и способность регулировать уровень калия в крови.
Передается ли гипокалиемический периодический паралич по наследству?
Гипокалиемический периодический паралич (ГОКПП) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что изменения (мутации) только в одной копии одного из ответственных генов в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать симптомы заболевания.
Какой тип мутации вызывает гиперкалиемический периодический паралич?
Мутации в гене SCN4A могут вызывать гиперкалиемический периодический паралич. Ген SCN4A предоставляет инструкции для создания белка, который играет важную роль в мышцах, используемых для движения (скелетные мышцы). Чтобы тело двигалось нормально, эти мышцы должны напрягаться (сокращаться) и расслабляться скоординированным образом.
Как гиперкалиемический периодический паралич влияет на клеточную мембрану?
Гипокалиемический периодический паралич
Дисфункция ионных каналов может препятствовать сокращению, нарушая возбуждение потенциала действия вдоль мембраны. Характерный симптом этого явления известен как «периодический паралич», форма пароксизмальной слабости, возникающая при отсутствии поражения нервно-мышечного синапса или моторного нейрона.
Что вызывает гипокалиемический периодический паралич?
Введение. Гипокалиемический периодический паралич (ГипоКПП) - это редкое заболевание, характеризующееся возникновением эпизодической сильной мышечной слабости, обычно вызванной напряженными физическими упражнениями или диетой с высоким содержанием углеводов. Эпизоды гипоКПП связаны с низким уровнем калия в сыворотке.
