Это доминантный генетический признак, поэтому только у одного из родителей должно быть условие, чтобы ребенок унаследовал его. Если у вас брахидактилия, скорее всего, она есть и у других членов вашей семьи. Многие случаи брахидактилии происходят без каких-либо других заболеваний. У вас может быть брахидактилия и никаких других заболеваний.
Насколько распространена брахидактилия?
Ребенок научится приспосабливаться, используя свою доминирующую руку. Брахидактилия не является распространенным заболеванием, так как происходит только примерно у 1 из 32 000 рождений.
Является ли брахидактилия генетической мутацией?
Изолированная брахидактилия типа Е вызывается генетическими изменениями (патогенными вариантами или мутациями) в гене HOXD13. Патогенные варианты в гене PTHLH также могут вызывать брахидактилию типа Е, связанную с низким ростом. В обоих этих случаях заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Является ли брахидактилия редким заболеванием?
Различные типы изолированной брахидактилии встречаются редко, за исключением типов A3 и D. Брахидактилия может встречаться либо как изолированный порок развития, либо как часть комплексного синдрома порока развития. На сегодняшний день выявлено множество различных форм брахидактилии. Некоторые формы также приводят к низкому росту.
Что вызывает булавку?
Кулаковые пальцы являются симптомом заболевания, часто сердца или легких, которые вызывают хронически низкий уровень кислорода в крови. Заболевания, которыепричиной мальабсорбции, такой как кистозный фиброз или глютеновая болезнь, также может быть причина клубов. Клубы могут быть результатом хронического низкого уровня кислорода в крови.
