Гиратная атрофия возникает из-за различных мутаций в гене OAT, который находится на хромосоме 10q26. Наследование аутосомно-рецессивное. Было идентифицировано более 50 вариантов, из которых наиболее часто встречаются миссенс-мутации.
Что вызывает атрофию извилины?
Мутации в гене OAT вызывают атрофию гиратов. Ген OAT предоставляет инструкции для получения фермента орнитинаминотрансферазы. Этот фермент активен в центрах выработки энергии клеток (митохондриях), где он помогает расщеплять молекулу под названием орнитин.
Излечима ли извилистая атрофия?
Гиратная атрофия – наследственное заболевание, вызванное мутацией гена ОАТ. Люди с круговой атрофией обычно имеют очень плохое ночное зрение и поражения сетчатки. Эти поражения со временем прогрессируют, приводя к туннельному зрению и, в конечном итоге, к слепоте. В настоящее время нет лекарства от атрофии извилины.
Что такое хориоидальная атрофия?
Гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки является наследственным нарушением белкового обмена, характеризующимся прогрессирующей потерей зрения. В детстве развиваются такие симптомы, как близорукость (миопия), трудности со зрением при слабом освещении (куриная слепота) и потеря бокового (периферического) зрения.
Как можно уменьшить симптомы атрофии извилистых артерий?
Лечение извилистой атрофии заключается либо в уменьшении количества субстрата аргинина, из которого получают орнитинформируется , или повышение активности фермента ОАТ за счет увеличения кофактора витамина B6.
