Диагностические критерии синдрома Прадера-Вилли Диагноз синдрома Прадера-Вилли следует заподозрить у детей младше трех лет с оценкой не менее 5; а у детей от трех лет и старше с оценкой не менее 8 баллов и 4 баллами по основным критериям.
Когда ставится диагноз СПВ?
Подозрение на синдром Прадера-Вилли (СПВ) обычно ставится врачом на основании клинических симптомов. СПВ следует подозревать у любого младенца, рожденного со значительной гипотонией (мышечной слабостью или «вялостью»). Диагноз подтверждается анализом крови.
Как узнать, есть ли у моего ребенка синдром Прадера-Вилли?
Классическим признаком синдрома Прадера-Вилли является постоянная тяга к еде, что приводит к быстрому увеличению веса, начиная примерно с 2-летнего возраста. Постоянный голод приводит к частому приему пищи и потреблению больших порций. Может развиться необычное поведение, связанное с поиском пищи, такое как накопление еды, употребление в пищу замороженных продуктов или даже мусора.
Может ли синдром Прадера-Вилли остаться невыявленным?
Раннее обследование необходимо, так как ранняя диагностика делает возможным своевременное лечение. Некоторым людям с СПВ не ставят диагноз, или им ставят неверный диагноз синдрома Дауна или расстройства аутистического спектра (РАС), поскольку некоторые признаки этих состояний совпадают с признаками СПВ.
Можно ли выявить синдром Прадера-Вилли до рождения?
Неинвазивный пренатальный скрининг(NIPS), также называемое неинвазивным пренатальным тестированием (NIPT) или бесклеточным тестированием ДНК, теперь доступно для выявления синдрома Прадера-Вилли (PWS). Тестирование можно провести в любое время после 9-10 недель беременности, поскольку ДНК плода циркулирует в материнской крови.
