The Invitae Invitae Обширная проверка Invitae полногеномного секвенирования и подхода к неинвазивному пренатальному скринингу (NIPS) показывает ≥99% точность для распространенных анеуплоидий, микроделеций и фетальных прогнозирование пола, предлагая комплексный и точный вариант NIPS уже через 10 недель. https://www.invitae.com › валидационные исследования
Методологические и проверочные исследования - Invitae
Тест синдрома Рубинштейна-Тайби анализирует два гена, связанных с синдромом Рубинштейна-Синдромом Тайби (RSTS), мультисистемным заболеванием, характеризующимся низким ростом, узнаваемыми чертами лица, широкими большими пальцами рук и ног, а также от умеренной до тяжелой умственной отсталости.
Что вызывает синдром Рубинштейна Тайби?
Синдром может быть вызван мутацией в гене CREBBP или EP300 или в результате очень небольшой потери (микроделеции) генетического материала из короткого (p) плечо хромосомы 16.
Что такое Рубинштейн Тайби?
Синдром Рубинштейна-Тайби - это состояние, характеризующееся низким ростом, умеренной или тяжелой умственной отсталостью, характерными чертами лица и широкими большими пальцами рук и ног. Дополнительные признаки расстройства могут включать аномалии глаз, пороки сердца и почек, проблемы с зубами и ожирение.
Каковы симптомы синдрома Рубинштейна Тайби?
Симптомы включают:
- Расширение больших пальцев рук и ног.
- Запор.
- Излишние волосы на теле (гирсутизм)
- Пороки сердца, возможно, требующие хирургического вмешательства.
- Умственная отсталость.
- Припадки.
- Низкий рост, заметный уже после рождения.
- Замедленное развитие когнитивных навыков.
Можно ли вылечить синдром Рубинштейна Тайби?
t обращает или лечит РТС. Однако есть способы включить проблемы с почками, а также проблемы с зубами и речью.
