Этиология поздней кожной порфирии (ПКП) не выяснена, но предполагается возможность аутоиммунного механизма . Мы сообщаем о случае неизвестного клинического сочетания ПКТ с аутоиммунным гипотиреозом, алопецией универсальной алопецией универсальной Алопецией универсальной (AU) является состояние, характеризующееся полной потерей волос на коже головы и тела. Это запущенная форма очаговой алопеции, состояние, при котором выпадают круглые участки выпадения волос. https://rarediseases.info.nih.gov › заболевания › алопеция-универсальная
Универсальная алопеция | Информационный центр генетических и редких заболеваний
и витилиго с антителами, циркулирующими в щитовидной железе и париетальных клетках.
Что за болезнь порфирия?
Порфирия (por-FEAR-e-uh) относится к группе заболеваний, возникающих в результате накопления природных химических веществ, которые производят порфирин в организме. Порфирины необходимы для функционирования гемоглобина - белка в красных кровяных тельцах, который связывается с порфирином, связывает железо и переносит кислород к вашим органам и тканям.
Является ли острая перемежающаяся порфирия аутоиммунным заболеванием?
Как наследуется острая перемежающаяся порфирия (ОИП)? AIP наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что только в одном из двух генов HMBS должна быть мутация, вызывающая заболевание, чтобы снизить активность фермента и вызвать симптомы.
Какова продолжительность жизникого-то с порфирией?
Пациенты с порфирией обычно имеют нормальную продолжительность жизни. Однако люди с острой печеночной порфирией подвержены повышенному риску развития высокого кровяного давления, хронического заболевания почек и гепатоцеллюлярной карциномы (рака печени), что может сократить продолжительность их жизни.
Является ли порфирия болезнью крови?
Порфирии – это группа редких наследственных заболеваний крови. Люди с этими расстройствами имеют проблемы с выработкой в организме вещества, называемого гем. Гем состоит из химических веществ организма, называемых порфирином, которые связаны с железом. Гем является компонентом гемоглобина, белка в красных кровяных тельцах, который переносит кислород.
