Промежуточный цистиноз обычно начинает поражать людей в возрасте от двенадцати до пятнадцати лет. Нарушение функционирования почек и кристаллов роговицы являются основными начальными признаками этого заболевания. Если промежуточный цистиноз не лечить, произойдет полная почечная недостаточность, но обычно не раньше, чем в позднем подростковом возрасте или в середине двадцатых годов.
Как узнать, есть ли у вас цистиноз?
Диагноз цистиноза может быть подтвержден измерением уровня цистина в определенных лейкоцитах («полиморфноядерные лейкоциты»). Исследование мочи может выявить избыточную потерю питательных веществ, включая минералы, электролиты, аминокислоты, карнитин и воду, что свидетельствует о почечном синдроме Фанкони.
Когда диагностируют цистиноз?
Диагностика цистиноза
1. Цистиноз следует подозревать у всех пациентов с задержкой развития и признаками почечного синдрома Фанкони, поскольку он является наиболее частой причиной наследственного синдрома Фанкони у детей. Обнаружение повышенного внутриклеточного содержания цистина является краеугольным камнем для постановки диагноза.
Что происходит при цистинозе?
Цистиноз – это состояние, характеризующееся накоплением аминокислоты цистина (строительного блока белков) внутри клеток. Избыток цистина повреждает клетки и часто образует кристаллы, которые могут накапливаться и вызывать проблемы во многих органах и тканях.
Насколько распространен нефропатический цистиноз?
Нефропатический цистиноз являетсяаутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ. Это редкое заболевание с пожизненным воздействием на пациента. Ежегодная заболеваемость нефропатическим цистинозом составляет от ~1:150 000 до 200 000 живорождений, а его распространенность составляет ~1,6 на миллион населения.
