Болезнь кобаламина С (cblC), также известная как метилмалоновая ацидурия с гомоцистинурией гомоцистинурия Гомоцистинурия или HCU является наследственным нарушением метаболизма аминокислоты метионина из-за дефицита цистатионин-бета-синтаза или метионин-синтаза. Это унаследованный аутосомно-рецессивный признак, что означает, что ребенок должен унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей, чтобы быть пораженным. https://en.wikipedia.org › wiki › Гомоцистинурия
Гомоцистинурия - Википедия
это наследственное заболевание, характеризующееся гипотонией, вялостью, нарушениями умственного развития и развития, судорогами, проблемами со зрением и проблемами с кровью.
Что такое болезнь кобаламина С?
Общие сведения Комбинированная метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия кобаламина С типа (болезнь кобаламина С) представляет собой врожденное нарушение обмена веществ, заключающееся в нарушении внутриклеточного синтеза двух активных форм витамина В12(кобаламин), а именно аденозилкобаламин и метилкобаламин, что приводит к повышению уровня …
Чем полезен кобаламин?
Витамин B-12 (кобаламин) играет важную роль в образовании эритроцитов, клеточном метаболизме, функционировании нервной системы и производстве ДНК, молекул внутри клеток, которые несут генетические Информация. Пищевые источники витамина B-12 включают птицу, мясо, рыбу и молочные продукты.
Где содержится кобаламин?
Витамин B12, или кобаламин,естественным образом содержится в животных продуктах. Его также можно добавлять в пищу или добавки. Витамин B12 необходим для образования эритроцитов и ДНК. Он также играет ключевую роль в функционировании и развитии мозга и нервных клеток.
Каким медицинским термином обозначается витамин B12?
Кобаламин; Цианокобаламин. Витамин B12, также называемый кобаламином, является одним из 8 витаминов группы B.
