Взгляд. Люди с алкаптонурией имеют нормальную продолжительность жизни. Тем не менее, они обычно испытывают серьезные симптомы, такие как боль и потеря подвижности в суставах, которые значительно влияют на качество жизни.
Можно ли умереть от алкаптонурии?
У пациентов с алкаптонурией развивается артрит, а также они часто страдают другими заболеваниями, в том числе сердечно-сосудистыми и почечными заболеваниями. Смертельные случаи алкаптонурии нечасты, а смерть часто наступает в результате осложнений со стороны почек или сердца.
Что происходит с человеком с алкаптонурией?
Алкаптонурия - редкое генетическое нарушение обмена веществ, характеризующееся накоплением гомогентизиновой кислоты в организме. У пострадавших людей отсутствуют достаточные функциональные уровни фермента, необходимого для расщепления гомогентизиновой кислоты. У пострадавших людей может быть темная моча или моча, которая становится черной при контакте с воздухом.
Является ли алкаптонурия инфекционным заболеванием?
Алкаптонурия передается по наследству, что означает, что она передается по наследству. Если оба родителя являются носителями нерабочей копии гена, связанного с этим заболеванием, у каждого из их детей есть 25% (1 из 4) шансов на развитие болезни.
Насколько распространена алкаптонурия?
Это редкое заболевание, поражающее от 1 из 250 000 до 1 миллиона человек во всем мире. Алкаптонурия чаще встречается в некоторых районах Словакии (где заболеваемость составляет примерно 1 случай на 19 000 человек) и в Доминиканской Республике.
