Дефицит аргиназы-1 - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся полным или частичным отсутствием фермента аргиназы в печени и эритроцитах. Аргиназа - один из шести ферментов, играющих роль в расщеплении и удалении азота из организма в процессе, известном как цикл мочевины.
Где можно найти аргиназу?
У большинства млекопитающих существует два изофермента этого фермента; первая, аргиназа I, функционирует в цикле мочевины и локализована главным образом в цитоплазме печени. Второй изофермент, аргиназа II, участвует в регуляции концентрации аргинина/орнитина в клетке.
Что происходит при дефиците аргиназы?
Дефицит аргиназы является наследственным заболеванием, которое вызывает постепенное накопление аминокислоты аргинина (строительный элемент белков) и аммиака в крови. Аммиак, который образуется при расщеплении белков в организме, токсичен, если его уровень становится слишком высоким.
Что происходит при дефиците аргинина?
Симптомы могут включать проблемы с кормлением, рвоту, плохой рост, судороги и ригидность мышц с повышенными рефлексами (спастичность). Люди с дефицитом аргиназы также могут иметь задержку развития, потерю основных этапов развития и умственную отсталость.
Что вызывает дефицит аргинина?
В принципе, есть три условия, которые могут привести к дефициту аргинина:диетический дефицит аргинина либо из-за голодания, либо из-за употребления пищи с тяжелым дефицитом аргинина (хотя последнее не приводит к дефициту аргинина у здоровых взрослых), повышенный катаболизм аргинина, …
