Синдром Якобсена (СЯ) представляет собой синдром смежных генов, вызванный частичной делецией длинного плеча хромосомы 11. Заболевание было впервые описано Якобсеном в 1973 в семье с несколько членов, которые унаследовали несбалансированную транслокацию 11;21, полученную от родителя-носителя сбалансированной транслокации [1].
Сколько людей в США имеют синдром Якобсена?
Хотя распространенность синдрома Якобсена неизвестна, предполагается, что распространенность при рождении составляет 1/50, 000-100, 000 в Соединенных Штатах, с соотношением женщин и мужчин. из 2:1.
В честь кого назван синдром Якобсена?
Синдром был впервые выявлен датским генетиком Петреей Якобсен в 1973 году и назван в ее честь. Она обнаружила синдром Якобсена в семье, где несколько человек страдали этим расстройством.
Можно ли лечить синдром Якобсена?
Синдром Якобсена неизлечим; лечение обычно фокусируется на конкретных признаках и симптомах, присутствующих у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий группы различных специалистов. Лица с низким уровнем тромбоцитов (тромбоцитопения) должны регулярно контролироваться.
Когда диагностируется синдром Якобсена?
Разорванная хромосома и удаленные гены будут видны. Синдром Якобсена можно диагностировать во время беременности. Если УЗИ выявляет какие-либо отклонения от нормы, возможно дальнейшее обследование.быть сделано. Образец крови можно взять у матери и проанализировать.
