2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последнее изменение: 2024-01-13 00:12
Синдром Якобсена (СЯ) представляет собой синдром смежных генов, вызванный частичной делецией длинного плеча хромосомы 11. Заболевание было впервые описано Якобсеном в 1973 в семье с несколько членов, которые унаследовали несбалансированную транслокацию 11;21, полученную от родителя-носителя сбалансированной транслокации [1].
Сколько людей в США имеют синдром Якобсена?
Хотя распространенность синдрома Якобсена неизвестна, предполагается, что распространенность при рождении составляет 1/50, 000-100, 000 в Соединенных Штатах, с соотношением женщин и мужчин. из 2:1.
В честь кого назван синдром Якобсена?
Синдром был впервые выявлен датским генетиком Петреей Якобсен в 1973 году и назван в ее честь. Она обнаружила синдром Якобсена в семье, где несколько человек страдали этим расстройством.
Можно ли лечить синдром Якобсена?
Синдром Якобсена неизлечим; лечение обычно фокусируется на конкретных признаках и симптомах, присутствующих у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий группы различных специалистов. Лица с низким уровнем тромбоцитов (тромбоцитопения) должны регулярно контролироваться.
Когда диагностируется синдром Якобсена?
Разорванная хромосома и удаленные гены будут видны. Синдром Якобсена можно диагностировать во время беременности. Если УЗИ выявляет какие-либо отклонения от нормы, возможно дальнейшее обследование.быть сделано. Образец крови можно взять у матери и проанализировать.
Рекомендуемые:
Когда был открыт дистрофический буллезный эпидермолиз?
Буллезный эпидермолиз был впервые обнаружен в конце 1800-х годов. Это член семейства состояний, называемых волдырями. Является ли дистрофический буллезный эпидермолиз редким заболеванием? Приобретенный буллезный эпидермолиз (приобретенная форма БЭ) является редким аутоиммунным заболеванием и не передается по наследству.
Когда был открыт оливин?
Самое раннее название, данное бесспорному виду группы оливинов, было хризолит (хризолит) и было названо Йоханом Готтшалком Валлериусом в 1747, хотя название хризолит позже использовал Бальтазар Жорж. Sage в 1777 году для того, что сейчас известно как пренит.
Когда был открыт желатин?
У этой маленькой коробочки фруктовой пудры целая история! Желатин был впервые обнаружен в 1682, когда Дени Папен, француз, проводил эксперименты и исследования по этому вопросу. Это привело к открытию метода удаления липкого материала из костей животных кипячением.
Был открыт или был открыт?
"Открыть" - прилагательное. "Открыл" - нет. Поэтому «мы открыты» правильно, а «мы открыты» неправильно. Однако «открыто» - это глагол. Открылся в предложении? Он открыл свои двери нескольким западным посольствам.
Будет вновь открыт или вновь открыт?
открывается или снова открывается, начинает работать, или становится открытым для использования людьми, после того как был закрыт в течение определенного периода времени: Музей вновь открылся после почти двух лет реконструкции. Он повесил табличку на дверь магазина, в которой говорилось, что магазин откроется в 11:
