Болезнь Гоше передается от родителей к детям (наследуется). Это вызвано проблемой с геном GBA. Это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что каждый родитель должен передать аномальный ген GBA своему ребенку, чтобы он заразился Гоше.
В каком возрасте диагностируется болезнь Гоше?
Хотя заболевание может быть диагностировано в любом возрасте, половина пациентов моложе 20 лет на момент постановки диагноза. Клиническая картина неоднородна с редкими бессимптомными формами.
Может ли болезнь Гоше передаваться по наследству?
Болезнь Гоше передается по типу наследования, называемому аутосомно-рецессивным. Оба родителя должны быть носителями измененного (мутированного) гена Гоше, чтобы их ребенок унаследовал заболевание.
Какова продолжительность жизни человека с болезнью Гоше?
По данным реестра Гоше Международной совместной группы Гоше (ICGG), средняя ожидаемая продолжительность жизни при рождении пациентов с болезнью Гоше типа 1 составляет 68,2 года (63,9 года для у пациентов со спленэктомией и 72,0 года у пациентов без спленэктомии) по сравнению с 77,1 года в контрольной …
Кто подвержен риску болезни Гоше?
Расстройство может быть у любого, но люди ашкеназского еврейского (восточноевропейского) происхождения чаще страдают болезнью Гоше типа 1. Из всех людей ашкенази (или ашкенази) Еврейское происхождение, почти 1 из 450страдает заболеванием, а 1 из 10 несет изменение гена, вызывающее болезнь Гоше.
