Другие названия: Мышечная дистрофия, Дюшенна; ДМД; Мышечная дистрофия псевдогипертрофическая прогрессирующая по типу Дюшенна.
Какой тип также известен как псевдогипертрофический?
н. Наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, при которой жировая и фиброзная ткани инфильтрируют мышечную ткань, вызывая постепенное ослабление дыхательных мышц и миокарда. Болезнь, поражающая почти исключительно мужчин, начинается в раннем детстве и обычно приводит к смерти до достижения совершеннолетия.
Что такое псевдомышечная дистрофия?
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дегенерацией и слабостью из-за изменений белка, называемого дистрофином, который помогает сохранить мышечные клетки неповрежденными. МДД является одним из четырех состояний, известных как дистрофинопатии.
Каковы причины мышечной дистрофии Дюшенна?
МДД является вызванным изменениями (мутациями) гена МДД на Х-хромосоме. Этот ген регулирует выработку белка под названием дистрофин, который находится на внутренней стороне мембраны клеток скелетных и сердечных мышц.
Какое состояние MD?
мышечные дистрофии (MD) представляют собой группу наследственных генетических состояний, которые постепенно вызывают ослабление мышц, что приводит к увеличению уровня инвалидности. МД является прогрессирующим заболеванием, котороеозначает, что со временем становится только хуже.