Пьемонтская последовательность миостатина содержит миссенс-мутацию в экзоне 3, что приводит к замене инвариантного цистеина на тирозин в зрелой области белка.
Какая мутация в ДНК пьемонтцев могла привести к мышечной гипертрофии?
Миссенс-мутация пьемонтского MSTN G938A транслируется в белок миостатина C313Y. Эта мутация изменяет функцию MSTN как отрицательного регулятора мышечного роста, тем самым вызывая мышечную гипертрофию. МикроРНК могут играть роль в модуляции гипертрофии скелетных мышц путем подавления экспрессии генов.
Какой тип мутации произошел в гене миостатина?
Обнаружено, что по крайней мере одна мутация в гене MSTN вызывает гипертрофию мышц, связанную с миостатином, редкое состояние, характеризующееся увеличением мышечной массы и силы. Мутация, которая записывается как IVS1+5G>A, нарушает способ использования инструкций гена для производства миостатина.
Что за мутация двойная мускулатура?
Двойная мускулатура – это термин, используемый для обозначения мышечной гипертрофии, характерной для крупного рогатого скота и овец породы тексель. Это связано с мутацией в генемиостатина (MSTN), который кодирует фактор регуляции роста миостатин. Мышечная гипертрофия возникает из-за увеличения общего количества волокон.
Какой тип мутации произошел в миостатине бельгийского голубого?
Двойная мускулатура (увеличениемышечная масса) характерна для породы крупного рогатого скота под названием бельгийская голубая. Характеристика двойной мускулатуры была прослежена до одиночной аутосомной генной мутации, вызывающей делецию одиннадцати пар оснований в гене миостатина. В результате образуется нефункционирующий белок.
