Если есть один нормальный и один аномальный аллель в определенном локусе, как это может наблюдаться при наследственном заболевании с аутосомно-доминантной предрасположенностью к раку, потеря нормального аллеля приводит к образованию локуса без нормальной функции.
Как происходит потеря гетерозиготности?
Потеря гетерозиготности (LOH) определяется как потеря вклада одного родителя в клетку, может быть вызвана прямой делецией, делецией из-за несбалансированных перестроек, генной конверсией, митотическая рекомбинация или потеря хромосомы (монсомия).
Как понять, что вы теряете гетерозиготность?
Потерю гетерозиготности можно идентифицировать при раке, отмечая наличие гетерозиготности в генетическом локусе ДНК зародышевой линии организма и отсутствие гетерозиготности в этом локусе при раке ячейки.
Что вызывает потерю гетерозиготности при раке?
Потеря гетерозиготности (LOH) при раке часто является результатом изменения количества копий (CNA), которые могут изменять от десятков до тысяч генов в геномах рака 9 , 10. В большинстве случаев LOH происходит из-за строгой потери копии (LOH с потерей копии), когда потеря аллеля происходит в контексте уменьшения числа копий гена.
Что будет наблюдаться в случае потери гетерозиготности?
Потеря гетерозиготности (LOH) относится к определенному типу генетической мутации, во время которой происходит потеря одной нормальной копии гена или группы генов. Вв некоторых случаях потеря гетерозиготности может способствовать развитию рака.
