Нейрональные цероидные липофусцинозы у взрослых являются крайне редкими заболеваниями. По оценкам, распространенность составляет около 1,5 человека на 9 000 000 населения в целом.
Насколько редко встречается болезнь Баттена?
Неизвестно, сколько людей болеют болезнью Баттена, но по некоторым оценкам она может встречаться так же часто, как 1 из 12 500 человек в некоторых популяциях. По оценкам, им страдают от 2 до 4 из каждых 100 000 детей в Соединенных Штатах.
Сколько людей имеют CLN1?
Заболеваемость CLN1 неизвестна; в научной литературе описано более 200 случаев. В совокупности все формы НКЛ поражают примерно 1 из 100 000 человек во всем мире.
Как наследуется нейрональный цероидный липофусциноз?
Липофусцинозы наследуются как аутосомно-рецессивные признаки. Это означает, что каждый родитель передает неработающую копию гена ребенку для развития заболевания. Только один взрослый подтип NCL наследуется как аутосомно-доминантный признак.
Что такое цероидный липофусциноз?
Слушай. Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) относится к группе состояний, поражающих нервную систему. Признаки и симптомы сильно различаются между формами, но обычно включают сочетание деменции, потери зрения и эпилепсии.