Нижнечелюстно-лицевой дизостоз с микроцефалией (MFDM) является редким заболеванием, но его точная распространенность неизвестна. На сегодняшний день в медицинской литературе сообщается о более чем 60 пострадавших людях. В Соединенных Штатах редким заболеванием обычно считается заболевание, поражающее менее 200 000 человек.
Сколько людей в мире имеют нижнечелюстно-лицевой дизостоз?
Нижнечелюстно-лицевой дизостоз, также известный как синдром Тричера Коллинза (TCS; запись 154500 в онлайн-системе классификации Mendelian Inheritance in Man [OMIM]), является наследственным нарушением развития, распространенность которого оценивается в диапазоне от От 1 из 40 000 до 1 из 70 000 живорождений.
Сколько случаев синдрома Тричера Коллинза?
Это состояние затрагивает примерно 1 из 50 000 человек.
Что такое нижнечелюстно-лицевой дизостоз?
Нижнечелюстно-лицевой дизостоз с микроцефалией (MFDM) – это расстройство, характеризующееся задержкой развития и аномалиями головы и лица. Больные обычно рождаются с маленькой головой, которая не растет с той же скоростью, что и тело (прогрессирующая микроцефалия).
Является ли синдром Тричера Коллинза редкостью?
Синдром Тричера Коллинза (TCS) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся отчетливыми аномалиями головы и лица.
