Болезнь Гентингтона является аутосомно-доминантным заболеванием, что означает, что человеку нужна только одна копия дефектного гена для развития заболевания. За исключением генов на половых хромосомах, человек наследует две копии каждого гена - по одной копии от каждого родителя.
Как болезнь Гентингтона передается по наследству?
Болезнь Гентингтона (БХ) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что изменения (мутации) только в одной из двух копий гена HTT достаточно, чтобы вызвать заболевание. Когда у человека с БХ есть дети, у каждого ребенка есть 50% (1 из 2) шансов унаследовать мутировавший ген и развить заболевание.
Кто является носителем гена болезни Гентингтона?
Болезнь Хантингтона - это прогрессирующее заболевание головного мозга, вызванное дефектом одного гена на хромосоме 4 - одной из 23 хромосом человека, несущих весь генетический код человека. Этот дефект является «доминантным», что означает, что у любого, кто унаследует его от родителей с болезнью Гентингтона, в конечном итоге разовьется болезнь..
Можете ли вы заболеть болезнью Гентингтона, если ни у кого из ваших родителей она отсутствует?
БГ может развиться, даже если нет известных членов семьи с заболеванием. Около 10% людей с HD не имеют семейного анамнеза. Иногда это происходит из-за того, что у родителей или бабушек и дедушек был ошибочно диагностирован другой диагноз, напримерБолезнь Паркинсона, хотя на самом деле у них был HD.
Болезнь Гентингтона передается от матери или отца?
Были сообщения о том, что юношеская хорея Гентингтона почти всегда наследуется от отца, и что поздняя хорея Гентингтона наследуется чаще от матери, чем от отца.