Передается ли аденоматозный полипоз по наследству?

Передается ли аденоматозный полипоз по наследству?
Передается ли аденоматозный полипоз по наследству?

Оглавление:

Anonim

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) - это редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом в гена аденоматозного полипоза толстой кишки (APC). Большинство людей наследуют ген от родителей. Но у 25-30 процентов людей генетическая мутация происходит спонтанно.

Может ли семейный аденоматозный полипоз пропускать поколения?

FAP не перескакивает через поколения. В прошлом ни врачи, ни ученые не могли предсказать, у кого будет диагностирован САП, пока в толстой кишке не развились аденомы. Однако в 1991 году был обнаружен ген, ответственный за САП, и он был назван геном аденоматозного полипоза толстой кишки, или APC..

Есть ли генетический тест на семейный аденоматозный полипоз?

Люди с FAP или AFAP могут сдать анализ крови, чтобы выявить генетические изменения в гене APC или гене MUTYH. Если обнаружено определенное изменение гена, нарушающее функцию гена, другим членам семьи может быть поставлен диагноз FAP или AFAP, если они проходят тестирование и имеют ту же мутацию гена.

Как узнать, есть ли у вас семейный аденоматозный полипоз?

Симптомы семейного аденоматозного полипоза

  1. Кровавый стул.
  2. Необъяснимая диарея.
  3. Длительный период запоров.
  4. Спазмы в животе.
  5. Уменьшение размера или калибра стула.
  6. Газ боли, вздутие живота, полнота.
  7. Необъяснимая потеря веса.
  8. Вялость и рвота.

Являются ли аденомы толстой кишки наследственными?

История семьи. У вас больше шансов развить полипы толстой кишки или рак, если у вас есть родитель, брат, сестра или ребенок с ними. Если они есть у многих членов семьи, ваш риск еще выше. У некоторых людей эта связь не является наследственной.

Рекомендуемые:

Передается ли дальнозоркость по наследству?

Передается ли дальнозоркость по наследству?

Часто неясно, что вызывает эти проблемы, но они редко являются признаком какого-либо основного заболевания. Иногда дальнозоркость может быть результатом генов, унаследованных от родителей, или результатом того, что хрусталики в ваших глазах становятся более жесткими и менее способными фокусироваться с возрастом.

Что такое аденоматозный полипоз толстой кишки?

Что такое аденоматозный полипоз толстой кишки?

APC расшифровывается как аденоматозный полипоз толстой кишки. Генетическое изменение, нарушающее функцию гена APC, повышает риск развития множественных колоректальных полипов (от десятков до сотен), а также колоректального рака и/или других заболеваний в течение всей жизни.

Интерсекс передается по наследству?

Интерсекс передается по наследству?

Интерсексуалов не следует путать с трансгендерами. … Известно, что некоторые интерсекс-состояния передаются по наследству, хотя это редкость для XXY-хромосом, сказал доктор Адриан Добс, директор Центра Клайнфелтера в Медицинской школе Университета Джона Хопкинса.

Может ли рецидивировать семейный аденоматозный полипоз?

Может ли рецидивировать семейный аденоматозный полипоз?

Десмоидные опухоли, как правило, рецидивируют после хирургического удаления. Как при классическом семейном аденоматозном полипозе, так и при его ослабленном варианте доброкачественные и злокачественные опухоли иногда обнаруживаются в других местах тела, включая двенадцатиперстную кишку (отдел тонкой кишки), желудок, кости, кожу и другие ткани.

Где встречается аденоматозный полипоз толстой кишки?

Где встречается аденоматозный полипоз толстой кишки?

Ген аденоматозного полипоза толстой кишки (APC) является ключевым геном-супрессором опухоли. Мутации в этом гене были обнаружены не только при большинстве видов рака толстой кишки, но и при некоторых других видах рака, таких как рак печени. Где находится аденоматозный полипоз толстой кишки?