2024 Автор: Elizabeth Oswald | [email protected]. Последнее изменение: 2024-01-13 00:12
Семейный аденоматозный полипоз (FAP) - это редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом в гена аденоматозного полипоза толстой кишки (APC). Большинство людей наследуют ген от родителей. Но у 25-30 процентов людей генетическая мутация происходит спонтанно.
Может ли семейный аденоматозный полипоз пропускать поколения?
FAP не перескакивает через поколения. В прошлом ни врачи, ни ученые не могли предсказать, у кого будет диагностирован САП, пока в толстой кишке не развились аденомы. Однако в 1991 году был обнаружен ген, ответственный за САП, и он был назван геном аденоматозного полипоза толстой кишки, или APC..
Есть ли генетический тест на семейный аденоматозный полипоз?
Люди с FAP или AFAP могут сдать анализ крови, чтобы выявить генетические изменения в гене APC или гене MUTYH. Если обнаружено определенное изменение гена, нарушающее функцию гена, другим членам семьи может быть поставлен диагноз FAP или AFAP, если они проходят тестирование и имеют ту же мутацию гена.
Как узнать, есть ли у вас семейный аденоматозный полипоз?
Симптомы семейного аденоматозного полипоза
- Кровавый стул.
- Необъяснимая диарея.
- Длительный период запоров.
- Спазмы в животе.
- Уменьшение размера или калибра стула.
- Газ боли, вздутие живота, полнота.
- Необъяснимая потеря веса.
- Вялость и рвота.
Являются ли аденомы толстой кишки наследственными?
История семьи. У вас больше шансов развить полипы толстой кишки или рак, если у вас есть родитель, брат, сестра или ребенок с ними. Если они есть у многих членов семьи, ваш риск еще выше. У некоторых людей эта связь не является наследственной.
Рекомендуемые:
Передается ли дальнозоркость по наследству?
Часто неясно, что вызывает эти проблемы, но они редко являются признаком какого-либо основного заболевания. Иногда дальнозоркость может быть результатом генов, унаследованных от родителей, или результатом того, что хрусталики в ваших глазах становятся более жесткими и менее способными фокусироваться с возрастом.
Что такое аденоматозный полипоз толстой кишки?
APC расшифровывается как аденоматозный полипоз толстой кишки. Генетическое изменение, нарушающее функцию гена APC, повышает риск развития множественных колоректальных полипов (от десятков до сотен), а также колоректального рака и/или других заболеваний в течение всей жизни.
Интерсекс передается по наследству?
Интерсексуалов не следует путать с трансгендерами. … Известно, что некоторые интерсекс-состояния передаются по наследству, хотя это редкость для XXY-хромосом, сказал доктор Адриан Добс, директор Центра Клайнфелтера в Медицинской школе Университета Джона Хопкинса.
Может ли рецидивировать семейный аденоматозный полипоз?
Десмоидные опухоли, как правило, рецидивируют после хирургического удаления. Как при классическом семейном аденоматозном полипозе, так и при его ослабленном варианте доброкачественные и злокачественные опухоли иногда обнаруживаются в других местах тела, включая двенадцатиперстную кишку (отдел тонкой кишки), желудок, кости, кожу и другие ткани.
Где встречается аденоматозный полипоз толстой кишки?
Ген аденоматозного полипоза толстой кишки (APC) является ключевым геном-супрессором опухоли. Мутации в этом гене были обнаружены не только при большинстве видов рака толстой кишки, но и при некоторых других видах рака, таких как рак печени. Где находится аденоматозный полипоз толстой кишки?
